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on 05-Feb-2020 (Wed)

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Flashcard 4669948169484

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#reading
Question
[...]: The statistic S = s(X) is sufficient for θ if and only if, for all x and θ, fX(x |θ) = g(s(x), θ)h(x) for some pair of functions g(s(x), θ) and h(x).
Answer
Fisher-Neyman Factorization Theorem

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Fisher-Neyman Factorization Theorem: The statistic S = s(X) is sufficient for θ if and only if, for all x and θ, fX(x |θ) = g(s(x), θ)h(x) for some pair of functions g(s(x), θ) and h(x).

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Flashcard 4669949742348

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#reading
Question
Fisher-Neyman Factorization Theorem: The statistic S = s(X) is sufficient for θ if and only if, for all x and θ, [...].
Answer
fX(x |θ) = g(s(x), θ)h(x) for some pair of functions g(s(x), θ) and h(x)

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Fisher-Neyman Factorization Theorem: The statistic S = s(X) is sufficient for θ if and only if, for all x and θ, fX(x |θ) = g(s(x), θ)h(x) for some pair of functions g(s(x), θ) and h(x).

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Flashcard 4864497028364

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#knowledge-base-construction #machine-learning #unfinished
Question
The input to a [...] is a collection of documents. The output of the system is a relational database containing facts extracted from the input and stored in an appropriate schema.
Answer
KBC system

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The input to a KBC system is a collection of documents. The output of the system is a relational database containing facts extracted from the input and stored in an appropriate schema.

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Flashcard 4871280528652

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#knowledge-base-construction #machine-learning #unfinished
Question
In Fonduer, no devel- opment cycles are spent on [...].
Answer
feature engineering

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no devel- opment cycles are spent on feature engineering. Users only need to specify candidates, the potential entries in the target KB, and provide lightweight supervision rules which capture a user’s do- main knowledge and programmatically

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Flashcard 4871715425548

Question
Not only do we have to manage the software code artifacts but also the [...], the machine learning models, and the parameters and hyperparameters used by such models.
Answer
data sets

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Not only do we have to manage the software code artifacts but also the data sets, the machine learning models, and the parameters and hyperparameters used by such models. All these artifacts have to be managed, versioned and promoted through different stages until t

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Sato,Wider,Windheuser_2019_Continuous-delivery_thoughtworks
icient collaboration and alignment. However, this integration also brings new challenges when compared to traditional software development. These include: A higher number of changing artifacts. <span>Not only do we have to manage the software code artifacts but also the data sets, the machine learning models, and the parameters and hyperparameters used by such models. All these artifacts have to be managed, versioned and promoted through different stages until they’re deployed to production. It’s harder to achieve versioning, quality control, reliability, repeatability and audibility in that process. Size and portability: Training data and machine learning models usually co







Flashcard 4872046775564

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#machine-learning #software-engineering #unfinished
Question
Traditional software engineering practice has shown that strong abstraction boundaries using en- capsulation and modular design help create [...] code.
Answer
maintainable

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Traditional software engineering practice has shown that strong abstraction boundaries using en- capsulation and modular design help create maintainable code in which it is easy to make isolated changes and improvements.

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Flashcard 4872047824140

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#machine-learning #software-engineering #unfinished
Question
Traditional software engineering practice has shown that strong abstraction boundaries using en- capsulation and modular design help create code in which it is easy to make isolated [...]
Answer
changes and improvements.

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Traditional software engineering practice has shown that strong abstraction boundaries using en- capsulation and modular design help create maintainable code in which it is easy to make isolated changes and improvements.

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Flashcard 4887124512012

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#bert #knowledge-base-construction #nlp #unfinished
Question
Before RBERT, the tasks that BERT was applied to are typically modeled as [...].
Answer
clas- sification problems and sequence labeling prob- lems

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he tasks that BERT has been applied to are typically modeled as clas- sification problems and sequence labeling prob- lems. It has also been applied to the SQuAD ques- tion answering (Rajpurkar et al., 2016) problem, in which the objective is to find the starting point and ending point of an answer span </s

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Flashcard 4895881956620

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#bert #nlp #unfinished
Question
BERT’s model architec- ture is a multi-layer bidirectional Transformer en- coder based on the [...] implementation described in Vaswani et al (2017).
Answer
original

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BERT’s model architec- ture is a multi-layer bidirectional Transformer en- coder based on the original implementation de- scribed in Vaswani et al. (2017) and released in the tensor2tensor library. 1

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Flashcard 4925595979020

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#manufacturing
Question
(studs/bolts) 12.9 grade steel means
Answer
that a component manufactured form this grade of steel has 12X100 N/mm^2 tensile strength and 9 is a multiplier means 90% of 1200 = 1080 N/mm^2 is the yield strength of the grade.

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What is the meaning of 12.9 in 'steel grade 12.9'? - Quora
Active in German5 Answers Alessandro Fais, BD and MS in Materials Eng., PHD in Metallurgical Engineering Originally Answered: What is meaning of 12.9 in steel grade 12.9? 12.9 grade steel means <span>that a component manufactured form this grade of steel has 12X100 N/mm^2 tensile strength and 9 is a multiplier means 90% of 1200 = 1080 N/mm^2 is the yield strength of the grade. Similarly we also have grade 8.8 , 10.9 , 6.8 also. This is imperial method implied by engineers to differentiate between different sets of steel grade. mainly used to differentiate the







Flashcard 4954828967180

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#material
Question
What does CF3M stand for?
Answer
A. As with CF8M, the first character (C) means the alloy is intended for "Corrosion Resistant" service. The second character (F) is the approximate location on the iron-chromium-nickel (FeCrNi) ternary diagram and indicates the iron, chromium and nickel content. The third character (3) represents the maximum carbon content in increments of 0.01%. In this instance, 0.03%. Finally, the character (M) states that Molybdenum is present.

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A351 CF3M | UNS J92800 | Austenitic Stainless
ents: Physical Properties Tensile Strength: 70 ksi Min Yield Strength: 30 ksi Min Elongation at 2 in.: 30% Min Reduction of Area: Frequently Asked Questions Answers Q. What does CF3M stand for? <span>A. As with CF8M, the first character (C) means the alloy is intended for "Corrosion Resistant" service. The second character (F) is the approximate location on the iron-chromium-nickel (FeCrNi) ternary diagram and indicates the iron, chromium and nickel content. The third character (3) represents the maximum carbon content in increments of 0.01%. In this instance, 0.03%. Finally, the character (M) states that Molybdenum is present. Related Alloys Austenitic Stainless A743 CF3M J92800 A744 CF3M J92800 About Alloy Casting Industries A steel and stainless steel foundry that specializes in pouring casting of various s







#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Les manifestations de la douleur sont souvent biphasiques.

À la phase aiguë, elles sont bruyantes ; mais si la douleur se prolonge ou se répète, elles font place à un tableau d'atonie psychomotrice trompeur

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
À partir de l'âge de 4 ans, une autoévaluation peut être proposée ; elle devient fiable après l'âge de 6 ans
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
Les systèmes neurophysiologiques de perception de la douleur (neurones, synapses, neurotrans- metteurs) se mettent en place durant les deux premiers trimestres de la grossesse. Le nouveau-né même prématuré perçoit donc la douleur. En revanche, les systèmes inhibiteurs ou modulateurs maturent lentement pendant les premières années
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleur :

On distingue quatre composantes qui se modulent réciproquement :

  • Composante sensori-discriminative :
    • Localisation, intensité, caractéristiques ; traduite avant tout par le langage (que le jeune enfant ne possède pas toujours)

  • Composante cognitive :
    • Compréhension, raisonnement, analyse, interprétation, prévision ; que le jeune enfant ne maîtrise pas

  • Composante affectivo-émotionnelle
    • Essentiellement peur, tristesse (variant selon l'âge de l'enfant, le contexte dans lequel survient la maladie, l'incertitude quant à son évolution, l'attitude de l'entourage) ; bien exprimées par un biais non verbal dès le plus jeune âge

  • Composante comportementale
    • (variant selon les expériences antérieures, l'attitude familiale et soignante, le milieu culturel, les standards sociaux liés à l'âge et au sexe)

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleur :

De 0 à 2 ans :

  • Chez le nouveau-né et le jeune nourrisson, les réponses à la douleur apparaissent réflexes, la pensée est dominée par les perceptions

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleur :

De 2 à 7 ans :

  • Jusque vers l'âge de 4 ans et demi, l'enfant se croit transparent, il ne voit que son point de vue et raisonne de façon magique.
  • Le monde imaginaire est peu distingué du monde réel.
  • La douleur est vécue comme une punition

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleur :

De 7 à 11 ans :

  • L'enfant commence à comprendre et analyser de façon autonome.
  • La douleur est perçue comme une expérience physique du corps, mais le rôle de chaque organe reste confus
  • Expliquer ++

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleur :

Après l'âge de 11 ans :

  • L'enfant appréhende le monde en termes plus abstraits.
  • La maladie et la douleur peuvent être attribuées à des causes physiologiques et/ou psychologiques, et donc au mauvais fonctionnement d'un organe ou à de l'anxiété

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

La douleur par excès de nociception est le mécanisme le plus fréquent.

Elle résulte d'une lésion tissulaire (par exemple, douleurs postopératoires, douleur inflammatoire d'une otite, douleurs d'un traumatisme, douleurs osseuses de métastase) qui provoque un excès d'influx douloureux transmis par le système nerveux

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
La douleur neuropathique est liée à un dysfonctionnement ou une lésion du système nerveux somato-sensoriel, périphérique ou central
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
La douleur médiée par le système nerveux sympathique peut parfois accompagner la douleur neuropathique (par exemple, au cours du syndrome régional complexe ou algodystrophie), avec des sensations de douleurs profondes et des manifestations vasomotrices : vasodilatation (œdème, rougeur, chaleur) pouvant alterner avec vasoconstriction (froideur, marbrures violacées)
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

La douleur idiopathique (dite aussi sine materia ou psychogène ou fonctionnelle ou trouble somatomorphe ou trouble somatoforme) est caractérisée par une enquête clinique et paraclinique normale : la douleur est médicalement inexpliquée.

La description de la douleur est souvent riche, variant dans le temps ; l'impact fonctionnel peut être majeur (déscolarisation)

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleur aiguë :

  • Ensuite, après un court délai (quelques heures suffisent), les modifications du comportement sont insidieuses, l'enfant devenant calme, comme triste, apathique, immobile, prostré (c'est l'atonie ou inertie psychomotrice).
  • L'attention doit être attirée par ces enfants « trop calmes » dont la douleur peut être méconnue.
  • Le terme de douleur prolongée pourrait alors être plus exact que celui de douleur chronique

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
La douleur chronique existe aussi chez l'enfant. Chez l'adulte, on parle de douleur chronique à partir d'un délai de 3 mois. En pédiatrie, la douleur chronique est plus difficile à définir car la notion de temps y est différente.
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleurs chroniques :

Leur prise en charge est différente de celle des douleurs aiguës, très orientée vers la situation psychosociale avec des méthodes non pharmacologiques.

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Flashcard 4954897648908

Question
Sculley, et al. 2019: Machine learning offers a fantastically powerful toolkit for building complex sys- tems quickly. This paper argues that [...] .
Answer
it is dangerous to think of these quick wins as coming for free

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Machine learning offers a fantastically powerful toolkit for building complex sys- tems quickly. This paper argues that it is dangerous to think of these quick wins as coming for free.

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleur :

Elle peut être sous-évaluée en cas de :

  • Douleurs intenses (motricité figée)
  • Douleurs chroniques (composante dépressive)
  • Maladies sévères (incompréhension des outils d'évaluation)
  • Situations de handicap (difficultés de reconnaissance)

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleur - Signes cliniques :

  • Visage crispé :
    • Froncement des sourcils et des paupières
    • Accentuation des sillons naso-labiaux
    • Ouverture de bouche (c'est la grimace de douleur, beaucoup plus spécifique, dès la naissance)

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Douleur - Signes cliniques :

  • Corps :
    • Agitation (transitoire)
    • Crispation des doigts et des orteils
    • Raideurs
    • Positions antalgiques
    • Immobilité parfois impressionnante (signes très spécifiques)

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Changes in the external world may make models or input signals change behavior in unintended ways, ratcheting up maintenance cost and the burden of any debt.
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Changes in the external world may make models or input signals change behavior in unintended ways, ratcheting up maintenance cost and the burden of any debt. Even monitoring that the system as a whole is operating as intended may be difficult without careful design.

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Even monitoring that the system as a whole is operating as intended may be difficult without careful design.
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Changes in the external world may make models or input signals change behavior in unintended ways, ratcheting up maintenance cost and the burden of any debt. Even monitoring that the system as a whole is operating as intended may be difficult without careful design.

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Nouveau-né et enfant d'âge préverbal (< 2 ans)

  • Les échelles utilisées à cet âge sont :
    • Pour une douleur très aiguë et transitoire comme celle d'un soin :
      • DAN
      • NFCS (nouveau-né)

    • Pour la douleur de base, plus ou moins prolongée :
      • EDIN jusque 3 mois
      • EVENDOL

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Flashcard 4954907348236

Question
Machine learning packages may often be treated as black boxes, resulting in [...] that can lock in assumptions.
Answer
large masses of “glue code” or calibra- tion layers

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Machine learning packages may often be treated as black boxes, resulting in large masses of “glue code” or calibra- tion layers that can lock in assumptions.

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Flashcard 4954908921100

Question
Machine learning packages may often be treated as [...], resulting in large masses of “glue code” or calibra- tion layers that can lock in assumptions.
Answer
black boxes

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Machine learning packages may often be treated as black boxes, resulting in large masses of “glue code” or calibra- tion layers that can lock in assumptions.

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Flashcard 4954909969676

Question
Machine learning packages may often be treated as black boxes, resulting in large masses of “glue code” or calibra- tion layers that can [...] assumptions.
Answer
lock in

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Machine learning packages may often be treated as black boxes, resulting in large masses of “glue code” or calibra- tion layers that can lock in assumptions.

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Flashcard 4954911018252

Question
[...] may often be treated as black boxes, resulting in large masses of “glue code” or calibra- tion layers that can lock in assumptions.
Answer
Machine learning packages

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Machine learning packages may often be treated as black boxes, resulting in large masses of “glue code” or calibra- tion layers that can lock in assumptions.

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Enfant âgé de 2 à 6 ans :

  • Avant l'âge de 6 ans, on fait appel à des échelles d'hétéroévaluation :
    • Aux urgences et pour les situations médicales et chirurgicales ou traumatiques (entre 0 et 7 ans) :
      • EVENDOL

    • Pour une douleur très aiguë et transitoire comme celle d'un soin :
      • FLACC
      • CHEOPS

    • En postopératoire :
      • FLACC
      • EVENDOL

    • Pour les douleurs prolongées avec atonie :
      • DEGR
      • HEDEN
      • EVENDOL

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Échelle d'hétéroévaluation la plus utilisée en France de 0 à 7 ans : EVENDOL.

Enfant d'âge ≥ 4 ans : proposition d'une échelle d'autoévaluation de la douleur

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

L'enfant d'âge scolaire aime comprendre et collaborer au projet thérapeutique.

Bien informé (par des brochures ou des outils ludiques adaptés), il devient un véritable partenaire de l'évaluation

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
L'adolescent peut se lasser de l'évaluation, surcoter s'il est anxieux, remettre en question le diagnostic et/ou le traitement. Informer mais aussi négocier sont les clés de l'alliance thérapeutique
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Différentes échelles d'autoévaluation sont disponibles :

  • Echelle verbale simple
  • Jetons ou cubes pour les plus jeunes
  • Échelle des visages FPS-R : la plus facile à comprendre, à tester à partir de l'âge 4 ans ; le respect de la consigne est primordial
  • Échelle visuelle analogique EVA : à partir de l'âge de 6 ans (à utiliser en position verticale avant 10 ans)
  • Échelle numérique (0–10) : à partir de l'âge de 8 ans

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
Échelles d'autoévaluation les plus utilisées : échelle des visages FPS-R, EVA verticale, échelle numérique à l'adolescence, dessin
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Les solutions sucrées orales sont utilisées dès la naissance, y compris chez le prématuré, jusqu'à l'âge de 6 mois.

  • Les solutions de saccharose 24 % ou de glucose G30 %, à raison de quelques gouttes sur le bout de la langue (jusqu'à 1 ou 2 mL) ou sur une tétine (association à la succion), sont recommandées.
    Elles diminuent la douleur provoquée par les ponctions veineuses.

  • Un délai de 2 minutes doit être respecté avant le soin douloureux.
  • La durée de l'analgésie est de 5 à 7 minutes.

  • L'allaitement maternel a été montré comme une alternative tout aussi efficace

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Article 4954920979724

2019-Calibration_Layer-dataplot,co
#machine-learning

Calibration Layer A post-prediction adjustment, typically to account for prediction bias. The adjusted predictions and probabilities should match the distribution of an observed set of labels.



#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Le MEOPA, ou mélange équimolaire oxygène-protoxyde d'azote, est un gaz anxiolytique et antalgique très utilisé en France (AMM à partir de l'âge de 1 mois).

  • C'est le produit de référence pour les actes et soins douloureux chez l'enfant : ponction veineuse, ponction lombaire, myélogramme, sondage vésical, pansement de brûlure…

  • L'inhalation doit durer au minimum 3 minutes et doit être poursuivie pendant le soin pour une durée < 60 minutes (selon l'AMM).
  • Les effets indésirables sont réversibles en quelques minutes à l'arrêt du traitement : nausées/vomissements, sédation.
    La méthode doit être acceptée par l'enfant.

  • Ses principales contre-indications sont
    • Une HTIC
    • Des troubles de conscience
    • Une oxygénodépendance (si le besoin en oxygène est supérieur aux 50 % contenus dans le MEOPA)
    • Un pneumothorax
    • Un traumatisme craniofacial

  • Une formation courte est obligatoire à son utilisation

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#machine-learning

A calibration Layer is typically to account for prediction bias.

A calibration layer is a post-prediction adjustment to make predictions and predicted probabilities closer to the distribution of an observed set of labels.

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Calibration Layer A post-prediction adjustment, typically to account for prediction bias . The adjusted predictions and probabilities should match the distribution of an observed set of labels.




#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

  • La crème anesthésiante lidocaïne-prilocaïne EMLA ® est utilisée à tout âge y compris chez le nouveau-né à terme (≥ 37 SA).
  • Elle constitue un moyen antalgique efficace en cas de geste avec effraction cutanée.

  • Son application topique sous pansement occlusif permet une anesthésie :
    • Sur 3 mm de profondeur au bout de 1 heure
    • Sur 5 mm au bout de 2 heures
    • Avec une durée d'anesthésie d'1 à 2 heures ensuite.

  • Le patch est utilisé chez l'enfant plus grand

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
L'enfant est très suggestible, l'hypno-analgésie par des soignants formés est très efficace pour les soins douloureux et anxiogènes
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Article 4954928844044

2017-Fairness_and_Calibration-papers,nips,cc
#ai-safety #machine-learning #unfinished

NIPS Proceedingsβ Books 2017 On Fairness and Calibration Part of: Advances in Neural Information Processing Systems 30 (NIPS 2017) [PDF] [BibTeX] [Supplemental] [Reviews] Authors Geoff Pleiss Manish Raghavan Felix Wu Jon Kleinberg Kilian Q. Weinberger Conference Event Type: Poster Abstract The machine learning community has become increasingly concerned with the potential for bias and discrimination in predictive models. This has motivated a growing line of work on what it means for a classification procedure to be "fair." In this paper, we investigate the tension between minimizing error disparity across different population groups while maintaining calibrated probability estimates. We show that calibration is compatible only with a single error constraint (i.e. equal false-negatives rates across groups), and show that any algorithm that satisfies this relaxation is no better than randomizing a percentage of predictions for an existing classifier.



#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

  • Les douleurs liées à une maladie ou traumatiques ou postopératoires nécessitent d'abord un traitement médicamenteux ; les traitements non médicamenteux viennent en complément.

  • Les douleurs chroniques médicalement inexpliquées (par exemple, abdominales, musculo- squelettiques…) relèvent surtout de méthodes non médicamenteuses

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
Par exemple, une douleur de colique spasmodique ou une migraine, même cotées à 10/10, ne justifient pas la prescription d'un morphinique ; alors que pour une douleur aiguë intense liée à une fracture déplacée, celle-ci est indiscutable
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Antalgie

Autres :

  • Coanalgésiques :
    • Antispasmodiques
    • Anxiolytiques
    • Myorelaxants

  • Si douleurs neuropathiques :
    • Antidépresseurs tricycliques et/ou anticonvulsivants

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
L'objectif de la prise en charge antalgique est de ramener l'EVA à une valeur ≤ 3/10 et/ou d'obtenir la reprise des activités de base de l'enfant (bouger, jouer, dormir, manger, parler)
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
Une augmentation des doses et/ou un changement de palier médicamenteux doivent conduire à rechercher une complication de l'affection causale ou un événement intercurrent.
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
Palier I : paracétamol et AINS
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Paracétamol :

  • Voie orale : paracétamol per os :
    • Présentation :
      • Sirop avec pipette dose/poids pour le jeune enfant
      • Sachet ou dosette ou comprimé sublingual pour le petit enfant
      • Comprimés à avaler ou effervescent chez l'enfant plus grand
    • Posologie :
      • 60 mg/kg par jour en quatre prises
      • Soit 15 mg/kg/6 heures (dose poids/ prise)
      • Maximum 4 g par jour
    • Délai d'action : 30 minutes à 1 heure
    • AMM : dès la période néonatale

  • Voie intraveineuse :
    • Paracétamol IV
    • AMM dès la naissance
  • Voie rectale : non recommandée (biodisponibilité faible et imprévisible)

  • Autres données principales :
    • Effets indésirables rares aux doses thérapeutiques :
      • Réactions cutanées
      • Thrombopénies
    • Contre-indications :
      • Insuffisance hépatocellulaire sévère
      • Hypersensibilité au paracétamol

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Training data and machine learning models usually come in volumes that are orders of magnitude higher than the size of the software code.
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Training data and machine learning models usually come in volumes that are orders of magnitude higher than the size of the software code. As such they require different tools that are able to handle them efficiently. These tools impede the use of a single unified format to share those artifacts along the path to productio

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Sato,Wider,Windheuser_2019_Continuous-delivery_thoughtworks
rough different stages until they’re deployed to production. It’s harder to achieve versioning, quality control, reliability, repeatability and audibility in that process. Size and portability: <span>Training data and machine learning models usually come in volumes that are orders of magnitude higher than the size of the software code. As such they require different tools that are able to handle them efficiently. These tools impede the use of a single unified format to share those artifacts along the path to production, which can lead to a “throw over the wall” attitude between different teams. Different skills and working processes in the workforce: To develop machine learning applications, experts with complementary skills are necessary, and they sometimes have contradicting




#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

AINS

L'AINS le plus utilisé et étudié chez l'enfant est l'ibuprofène.
D'autres AINS sont utilisables chez l'enfant âgé de plus de 4 ans.

  • Voie orale : ibuprofène per os
    • Présentation : sirop avec pipette poids ou comprimé sublingual ou à avaler
    • Posologie :
      • 30 mg/kg par jour, en trois prises
      • Soit 10 mg/kg/8 heures ou en quatre prises
      • Soit 7,5 mg/kg/6 heures
      • Maximum 400 mg/prise
    • Délai d'action : 30 minutes à 1 heure
    • AMM : âge ≥ 3 mois.

  • Voie intraveineuse : kétoprofène IV, utilisé en pratique même si AMM à 15 ans.

  • Autres données principales :
    • Effets indésirables :
      • Saignement digestif
      • Autres complications exceptionnelles chez l'enfant
    • Contre-indications :
      • Ulcère gastroduodénal
      • Varicelle
      • Déshydratation
      • Insuffisance rénale
      • Insuffisance hépatique
      • Prudence d'utilisation en cas d'infection sévère.

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As training data and machine learning models are usually much larger in size than software code, they require different tools that are able to handle them efficiently.
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Palier II : codéine, nalbuphine, tramadol

À associer aux antalgiques de palier I si l'association paracétamol et ibuprofène est insuffisante, en fonction du diagnostic

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That ML-based code often requires various tools impedes the use of a single unified format to share those artifacts along the path to production, which can lead to a “throw over the wall” attitude between different teams.
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Codéine

La codéine est transformée en morphine dans l'organisme par une enzyme hépatique appelée le cytochrome P450 CYP2D6.

L'activité de cette enzyme varie en fonction des sujets ; on distingue ainsi des métaboliseurs lents (10 à 47 % de la population) et des métaboliseurs rapides (1 à 7 % de la population) ; chez ces derniers, les taux sanguins de morphine sont plus élevés, pouvant alors entraîner un risque toxique notamment d'insuffisance respiratoire.
Un très faible nombre de cas graves voire mortels a été rapporté dans le monde.

  • L'utilisation de la codéine est restreinte (ANSM, 2013) :
    • Sujet âgé de plus de 12 ans seulement après échec du paracétamol et/ou AINS
    • Jamais après amygdalectomie ou adénoïdectomie
    • Jamais chez l'enfant âgé de moins de 12 ans ni chez la femme allaitante.
  • Comprimés en association avec le paracétamol (âge > 12 ans).
  • Autres données principales :
    • Effets indésirables :
      • Constipation
      • Nausées
      • Somnolence
      • Vomissements
      • Vertiges
    • Contre-indications :
      • Crise d'asthme
      • Insuffisance respiratoire ou hépatocellulaire
    • Interactions médicamenteuses :
      • Autres opiacés (à proscrire)
      • Benzodiazépines

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Nalbuphine :

Il s'agit d'un morphinique agoniste antagoniste.

  • Voie intraveineuse très utilisée en France : Nalbuphine ampoule
    • Posologie :
      • 0,2–0,3 mg/kg/4–6 heures IVL (20 minutes)
      • Ou 1,2 mg/kg par jour en IV continue
    • Délai d'action :
      • 10 à 20 minutes
    • AMM : âge ≥ 18 mois

  • Voie rectale pouvant être utilisée en urgence en l'absence de voie d'abord, en utilisant la nalbuphine ampoule :
    • Posologie :
      • 0,4 mg/kg/4–6 heures
    • Délai d'action :
      • 30 minutes
    • AMM :
      • Âge ≥ 18 mois

  • Autres données principales :
    • Effets indésirables :
      • Somnolence
      • Vertiges
      • Nausées
      • Sécheresse buccale
      • Céphalées
    • Contre-indication :
      • Hypersensibilité à la nalbuphine
    • Interactions médicamenteuses :
      • Autres opiacés
    • Effet plafond :
      • Si inefficace, passer à la morphine

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Tramadol :

  • Voie orale :
    • Tramadol per os :
      • Forme buvable en gouttes :
        • 1 goutte = 2,5 mg ; bien veiller à indiquer la prescription en mg et en nombre de gouttes pour éviter les erreurs d'administration
        • Posologie :
          • 1 à 2 mg/kg par prise (débuter à 1 mg/kg)
          • Quatre prises maximum par jour espacées d'au moins 4 heures
      • Comprimé en association avec le paracétamol (âge ≥ 12 ans).
      • Forme LP :
        • Une ou deux prises par jour selon les formulations (âge ≥ 12 ans)
        • AMM : âge ≥ 3 ans.
      • Remarque :
        • Le tramadol a un métabolisme variable individuellement proche de celui de la codéine : prudence lors de la toute première prise

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Palier III : morphine

Morphine :

  • Comme chez l'adulte, pas de dose maximale, dose à adapter au niveau de douleur et aux effets indésirables en augmentant progressivement la posologie.
  • À associer en général à paracétamol et ibuprofène

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Morphine :

  • Voie orale :
    • Morphine soluté ou gouttes/gélule per os :
      • « libération immédiate » (LI) :
        • Buvable (gouttes ou dosettes)
        • Gélule
        • Posologie :
          • Débuter à 0,2 mg/kg par prise toutes les 4 heures et augmenter en fonction de l'efficacité par paliers de 30 à 50 % (gouttes : 1 goutte = 1,25 mg)
          • Interdoses si douleur persistante : ½ de la dose reçue sur 4 heures (max. : deux par 4 heures)
          • Délai d'action : 30 minutes
          • Durée d'action 4 heures

      • « libération prolongée » (LP) :
        • Gélule :
          • En relais éventuel après 24 heures de morphine à libération immédiate, si douleur stable et persistante
        • Délai d'action : 2–4 heures
        • Durée d'action 12 heures
        • Comme chez l'adulte, répartir la dose journalière en deux prises LP et associer une prescription d'interdoses de morphine LI si pic de douleur (1/6 à 1/10 de la dose journalière de morphine LP).

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Morphine :

  • Voie intraveineuse : Morphine ampoule :
    • En cas de douleur très sévère en urgence :
      • Comme chez l'adulte, injecter d'abord une dose de charge (0,05 à 0,1 mg/kg) et faire une titration (bolus répétés jusqu'au soulagement), puis mettre en route soit une perfusion continue soit une PCA, gérable par l'enfant à partir de l'âge de 6 ans (chez le nourrisson et le jeune enfant, la PCA peut être gérée par l'infirmière)
      • Délai d'action : 5 minutes

    • Effets indésirables :
      • Signes d'alerte de surdosage :
        • Somnolence et bradypnée
        • Prévention : surveillance horaire (vigilance, FR, EVA)
        • Traitement : stimulation, oxygénation, naloxone (antidote)
      • Autres effets indésirables :
        • Constipation
        • Prurit
        • Nausées
        • Rétention urinaire
      • Prévention systématique de la constipation : laxatif de type macrogol
      • Antagonistes de la morphine à très petite dose : naloxone ou nalbuphine.

    • Autres données principales :
      • Contre-indications :
        • Insuffisance respiratoire décompensée
        • Insuffisance hépatocellulaire sévère
      • Interactions médicamenteuses : autres opiacés.

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Antispasmodiques :

  • Efficacité modeste, à associer à un autre antalgique
  • Indications : douleurs viscérales spastiques.
  • Voie orale : phloroglucinol, trimébutine, tiémonium.
  • Voie injectable : phloroglucinol

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

Benzodiazépines :

  • Indications : en prémédication de gestes douloureux afin de diminuer l'anxiété.
  • Voie injectable (surveillance rapprochée) ou en intrarectal ou voie orale : midazolam

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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
Dans certaines situations comme la traumatologie et certaines douleurs postopératoires, les AINS ont montré une efficacité supérieure aux antalgiques de palier II, voire III.
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#134 #Cours #Douleur #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
En cas d'insuffisance d'efficacité du paracétamol seul ou de l'ibuprofène seul, leur association, et non leur alternance, est recommandée.
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

  • La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente, qui touche un fœtus sur 700.
  • Elle est due le plus souvent à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21 libre) transmis dans 90 % des cas par la mère.
  • Le seul facteur de risque connu pour la survenue d'une trisomie 21 est l'âge maternel.

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21 :

Elle est la première cause génétique de déficience intellectuelle

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21 :

L'espérance de vie a été estimée à 49 ans en 2002 et continue de progresser

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Du fait du diagnostic prénatal, l'incidence actuelle de la trisomie 21 est d'un cas pour 2 000 naissances.
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Le tableau clinique de la trisomie 21 ne comporte aucun signe pathognomonique.
Seule une hypotonie marquée est quasi constante.

On retrouve à des degrés divers les éléments de la triade phénotypique de toute anomalie chromosomique : dysmorphie, malformations et retard psychomoteur.

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[unknown IMAGE 4955290078476] #43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie #has-images

Trisomie 21 :

Dysmorphie craniofaciale :

  • Microcéphalie modérée (autour de – 2 DS)
  • Occiput plat, nuque courte et large (avec en période néonatale un excès de peau)
  • Visage rond et plat
  • Petites oreilles rondes mal ourlées
  • Hypertélorisme (distance excessive entre les orbites)
  • Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, avec un épicanthus (insertion de la paupière supérieure formant un repli recouvrant le canthus interne)
  • Nez court par hypoplasie des os propres du nez, avec ensellure nasale plate (contribuant à l'épicanthus)
  • Petite bouche, souvent tenue ouverte (du fait de l'hypotonie faciale)
  • Langue protruse donnant une impression de macroglossie
  • Mâchoire inférieure devenant prognathe avec l'âge

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21 :

  • Autres signes externes :
    • Retard statural (autour de – 2 DS)
    • Mains trapues, avec des doigts courts et hyperlaxes
    • Clinodactylie (déviation latérale) du 5 e doigt liée à une brachymésophalangie (phalange P2 courte)
    • Pli palmaire transverse unique (NB : ne concerne que 2/3 des mains de trisomiques et 1 % des mains dans la population générale)
    • Pieds larges et courts, avec un espace marqué entre le hallux et le 2 e orteil (signe de la sandale)
    • Peau sèche

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21 :

  • Malformations cardiaques (50 %)
  • Canal atrioventriculaire (CAV) = 50 % des cardiopathies de la trisomie 21
  • Tétralogie de Fallot
  • Communication interventriculaire (CIV) ou interauriculaire (CIA)

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21:

Malformations digestives :

  • Atrésie duodénale (10 %)
  • Imperforation anale
  • Maladie de Hirschsprung (1 %)

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21 :

Si le QI moyen se situe autour de 45, il peut varier entre 25 (déficience intellectuelle sévère) et 80 (niveau normal faible). La lecture et l'écriture sont possibles dans deux tiers des cas

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

  • La trisomie 21 est un facteur de risque pour l'autisme, qui s'observe dans 3 % des cas.

  • Histologiquement, une maladie d'Alzheimer survient constamment dans la cinquantaine.
    Elle se manifeste cliniquement par une régression et des signes démentiels (> 50 % des cas)

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21 - Complications

Retenir : obésité, complications ORL dont SAOS, dysthyroïdies, diabète

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21

Confirmation = caryotype sanguin : trisomie 21 libre, complète et homogène (95 % des cas)

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
  • Trisomie 21 par translocation roberstonnienne
    • 3 %
    • 46 chromosomes dont un chromosome recombinant
    • Caryotype parental indispensable : 50 % de ces translocations sont héritées d'un parent à 45 chromosomes, porteur d'une translocation équilibrée robertsonnienne impliquant les chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22)

  • Trisomie 21 par translocation réciproque
    • Rare
    • 46 chromosomes dont un chromosome recombinant
    • Caryotype parental indispensable (50 % de formes héritées)

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Le conseil génétique s'adresse aux couples ayant un risque accru d'avoir un fœtus atteint de trisomie 21 et aux couples ayant eu un fœtus ou un enfant atteint de trisomie 21 ou des antécédents familiaux de trisomie 21
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Le risque a priori de trisomie 21 est fonction de l'âge maternel :

Il s'établit à ;

  • 1 pour 1 500 naissances à 20 ans
  • 1 pour 1 000 à 30 ans
  • 1 pour 350 à 35 ans
  • 1 pour 100 à 40 ans
  • 1 pour 30 à 45 ans.

Le risque pour une femme trisomique 21 d'avoir un enfant trisomique est de 1/3

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Pour un couple ayant eu un fœtus ou un enfant atteint d'une trisomie 21 libre, le risque de récurrence pour un nouvel enfant est de 1 %. Ceci s'explique par l'existence de mosaïques germinales parentales indétectables
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Lorsqu'un parent porte une translocation équilibrée, les apparentés majeurs de cette personne doivent être informés de leur risque d'être porteurs.

Un caryotype doit leur être proposé

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21 :

Les examens paracliniques au diagnostic comprennent :

  • Un bilan hématologique (NFS)
  • Un bilan thyroïdien
  • Une échographie cardiaque et rénale

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Les dysthyroïdies doivent être recherchées annuellement ; la possibilité de maladie cœliaque doit rester à l'esprit. Le dépistage du SAOS par polysomnographie est recommandé à 4 ans
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

  • Dès l'âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite.
    Celle-ci pourra être faite dans le cadre d'un CAMSP (jusqu'à l'âge de 6 ans), d'un SESSAD, ou par un praticien libéral intéressé et formé.

  • La rééducation orthophonique peut être ajoutée dès l'âge de 1 an.
    Elle doit être instaurée à l'âge de 3 ans.

  • Un suivi de l'enfant par un psychologue peut être utile, surtout après l'entrée en CP et à la puberté.
    La scolarité est adaptée au niveau intellectuel : enseignement habituel avec une auxiliaire de vie scolaire (AVS), ULIS ou IME

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21

Un dépistage de l'hypothyroïdie, du diabète, de la maladie cœliaque et de la cataracte sont indispensables tous les 2 ou 3 ans

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Beaucoup de patients trisomiques peuvent accéder au marché du travail comme travailleur handicapé ou dans des structures adaptées (ESAT)
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Une mère qui ne souhaite aucun examen permettant d'évaluer « le risque que le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse ou des examens à visée de diagnostic doit signer un document précisant son refus »
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Par ailleurs, le dépistage sur marqueurs sériques, l'échographie de dépistage, l'échographie de diagnostic et les examens invasifs sont soumis à des consentements écrits distincts
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

  • L'échographie du premier trimestre (dite de datation) permet la mesure de la clarté de la nuque, normalement inférieure à 3 mm.
  • Elle doit être effectuée entre le début de la 11 e SA et la fin de la 13 e SA par un échographiste identifié au sein d'un réseau de périnatalité.
  • Un hygroma kystique de la nuque (hygroma colli) est fréquemment associé à une anomalie chromosomique fœtale

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Les marqueurs dosés au premier trimestre sont la protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A) et la fraction libre de la chaîne β de l'hormone chorionique gonadotrope (β-HCG).

Au deuxième trimestre, les marqueurs utilisés sont l'α-fœtoprotéine (AFP), la β-HCG et, parfois, l'œstriol non conjugué

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Calcul combiné de risque :

Des algorithmes permettent de moduler le risque a priori de trisomie 21, déterminé par l'âge maternel, en intégrant dans un « calcul combiné » la mesure de la clarté nucale au premier trimestre, les marqueurs du premier trimestre et des éléments correctifs : le poids, le tabagisme, l'origine géographique (européenne/nord-africaine, afro-caribéenne, asiatique), la gémellité…

Le seuil de positivité a été fixé à 1/250 (risque a priori d'une femme de 37 ans).

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Si une patiente n'a pas pu bénéficier de ce dépistage au premier trimestre de grossesse, le risque peut être estimé par un dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre. Celui-ci prend en compte la clarté de la nuque du premier trimestre et les marqueurs du deuxième trimestre. Un calcul peut aussi être fait sur ces seuls marqueurs si la mesure de la clarté de la nuque n'est pas disponible
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21 - ADN libre circulant :

Durant la grossesse, dès la 7 ème semaine, la destruction des cellules placentaires fœtales au contact de la circulation maternelle constitue une deuxième source d'ALC (5 à 10 % du total).
Sa demi-vie ne dépasse pas 2 jours.

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21 - ADN libre circulant :

Si le fœtus est trisomique, la technique identifie un excès relatif significatif de fragments d'ADN issus du chromosome 21 comparativement aux autres (sensibilité et spécificité > à 99 %)

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

En 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la T21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51 par le dépistage classique.

  • Tout dépistage par NIPT normal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.
  • Pour les femmes dont le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50, la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée est maintenu mais en intégrant la possibilité pour celles qui le souhaiteraient de réaliser dans un premier temps un test ADN

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
La dimension éthique de cette procédure de diagnostic anténatal ne doit pas être sous-estimée car plus de 95 % des diagnostics anténatals de trisomie 21 conduisent à une IMG
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Les chiffres 2013 de l'Agence de biomédecine conduisent aux conclusions suivantes : • un dosage des marqueurs sériques a été fait pour la majorité des grossesses ; • sensibilité : 85 % des trisomies 21 sont dépistées avant la naissance (environ 1 900 fœtus avec trisomie 21) ; • spécificité : 4 % (96 % des femmes dépistées « positives » sont donc inquiétées à tort) ; • les pertes fœtales iatrogènes sont évaluées à 270 (0,5 % PLA et 1 % BT) ; l'application systématique du test NIPT permettrait d'éviter ces pertes fœtales ; • l'incidence de la trisomie 21 à la naissance est désormais inférieure à 1 pour 2 000 naissances
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Ses indications répondent au terrain maternel et familial, ainsi qu'aux arguments de suspicion diagnostique anténatals : • remaniement chromosomique parental ; • antécédent d'un fœtus ou d'un enfant porteur d'une anomalie chromosomique ; • risque calculé ≥ 1/250 (l'âge maternel seul n'est plus un critère) ; • signes d'appel échographiques
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Deux méthodes de prélèvement sont possibles (tableau 12.4) : la choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT) pour étude des villosités choriales, et l'amniocentèse ou ponction de liquide amniotique (PLA)
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Un caryotype classique nécessite toujours une mise en culture du prélèvement, afin d'obtenir des cellules en mitose. En cas de biopsie de trophoblaste, un résultat d'examen direct (cellules du cytotrophoblaste se divisant spontanément) doit toujours être confirmé par un caryotype après culture des cellules de l'axe mésenchymateux de la villosité
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie
Lorsqu'un prélèvement est fait pour ACPA, le laboratoire met systématiquement en culture le prélèvement fœtal, afin de pouvoir vérifier, le cas échéant, par un examen morphologique, une anomalie détectée sur l'ADN
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21- Demande d'IMG :

Pour que la demande soit acceptée, deux médecins appartenant au CPDPN signent une autorisation d'IMG

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #Trisomie

Trisomie 21

  • Des entretiens avec l'équipe en charge de l'IMG permettent d'aborder différents points :
    • Modalités de l'IMG
    • Arrêt de la vie fœtale (à partir de 22 SA)
    • Possibilité de voir le corps
    • Autorisation pour un examen fœtopathologique (nécessite un consentement spécifique, tout comme les études génétiques post mortem)
    • Prise en charge du corps
    • Organisation d'obsèques…

L'aide d'un psychologue est systématiquement proposée à la mère ou au couple.

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
L'X fragile est la deuxième cause génétique de déficience intellectuelle, après la trisomie 21
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
L'anomalie génétique responsable est une mutation instable dans le gène FRM1, qui code une protéine (FMRP) indispensable au fonctionnement synaptique
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Le gène FRM1 a différents états : normal, intermédiaire, prémuté et muté :

  • La séquence normale compte de moins de 45 triplets
  • Entre 45 et 54 triplets, on parle d'allèles non pathogènes intermédiaires car ils sont instables
  • La prémutation s'étend de 55 à environ 200 triplets, sans hyperméthylation.
    L'ARN messager allongé est fonctionnel mais instable. Il tend à former des agrégats toxiques dans les noyaux des neurones
  • La mutation compte plus de 200 répétitions CGG, ce qui entraîne une modification épigénétique secondaire (méthylation de l'ADN) qui empêche la transcription du messager

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

L'expansion du nombre de triplets CGG est responsable de trois phénotypes pouvant s'observer dans la même famille :

  • La mutation complète est à l'origine d'une déficience intellectuelle dans les deux sexes : le syndrome de l'X fragile
  • La prémutation induit deux phénotypes :
    • Une maladie neurodégénérative touchant les adultes de plus de 50 ans : le syndrome FXTAS (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome)
    • L'insuffisance ovarienne avec ménopause prématurée

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

  • Avec une prévalence de 1/4 000 garçons et de 1/5 000 à 1/8 000 filles, le syndrome de l'X fragile explique 2 à 3 % de la déficience intellectuelle.
  • Il représente la première étiologie monogénique et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21.
  • Une femme sur 200 et un homme sur 400 sont prémutés

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
Le gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) est situé à l'extrémité du bras long du chromosome X, au niveau de la bande Xq27.3.
Il est transcrit en un ARN messager (ARNm) codant la protéine FMRP.

FMRP est une protéine chaperonne qui peut se lier à des ARNm.
Elle contrôle la synthèse protéique au sein des épines dendritiques, en transportant divers ARNm, dont elle module la traduction, du noyau vers la région présynaptique.
Elle est donc indispensable pour la plasticité synaptique
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
D'autres pathologies génétiques sont liées à des mutations instables, comme la chorée de Huntington et la dystrophie myotonique de Steinert
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

À partir de 55 triplets, un allongement de la séquence survient à chaque méiose.

Une expansion de 55 à environ 200 triplets sans méthylation du gène FMR1 est appelée une prémutation.
Elle peut être transmise par les deux sexes.
La protéine FMRX est synthétisée, mais l'ARNm trop long forme des agrégats dans les noyaux des neurones sur lesquels ils exercent un effet toxique

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
X fragile = mutation complète dans le gène FMR1 (expansion de triplets ≥ 200 CGG avec méthylation du locus).
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Une mutation complète correspond à une expansion supérieure à 200 triplets associée à une hyperméthylation secondaire du locus FRM1, induite par l'expansion.

Ce mécanisme épigénétique bloque la transcription : la protéine FMR1 n'est plus synthétisée

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Une mutation complète ne peut être transmise que par une femme mutée ou prémutée.

La transition d'un allèle normal ou intermédiaire au gène muté requiert au moins deux générations et souvent plus (pas de néomutation)

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
Prémutation et mutation du gène FMR1 sont responsables de maladies différentes, par deux mécanismes physiopathologiques distincts : toxicité nucléaire des ARNm pour la prémutation, absence de protéine pour la mutation
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Chez l'homme, l'absence de protéine FRMP est systématiquement responsable d'une déficience intellectuelle, le syndrome de l'X fragile :

  • Déficience intellectuelle constante :
    • Retard de développement psychomoteur, en particulier sur le langage
    • Déficience intellectuelle modérée (QI habituellement entre 40 et 50) avec troubles des apprentissages

  • Troubles du comportement :
    • Hyperactivité
    • Timidité avec fuite du regard

  • Troubles du spectre autistique (30 %)

  • Dysmorphie faciale devenant plus évidente avec l'âge :
    • Visage allongé avec de grandes oreilles décollées
    • Macrocéphalie
    • Front allongé, menton long et marqué

  • Signes inconstants :
    • Épilepsie
    • Hyperlaxité ligamentaire
    • Prolapsus de la valve mitrale…

  • Après la puberté : macro-orchidie

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

X-Fragile

Triade = déficit intellectuel, dysmorphie faciale, macro-orchidie (après la puberté)

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
Déficit intellectuel si mutation complète = 100 % des garçons et 50 % des filles.
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Parmi les femmes porteuses d'une mutation complète, des difficultés cognitives de sévérité variable s'observent dans la moitié des cas, en relation avec l'inactivation physiologique plus ou moins biaisée d'un des deux chromosomes X.

Dans la situation la plus défavorable (10 %), la déficience intellectuelle des femmes mutées est similaire à celle des hommes mutés

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Prémutation chez les hommes

  • Le risque cumulé de développer un syndrome FXTAS est de l'ordre de :
    • 20 % entre 50 et 60 ans
    • 75 % après 80 ans.
    • La précocité et la sévérité des signes sont corrélées au nombre de triplets.

  • Cette maladie neurodégénérative progressive se traduit par :
    • Des tremblements pseudo-parkinsoniens
    • Une ataxie cérébelleuse
    • Un déclin cognitif avec troubles de la mémoire à court terme, dégradation des fonctions exécutives puis démence.

  • Il n'y a pas de traitement curatif

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Prémutation chez les femmes :

  • La prévalence de l'insuffisance ovarienne prématurée est de 20 % (versus 1 % dans la population générale).
    • Elle conduit à une ménopause précoce (aménorrhée > 4 mois avant 40 ans, avec niveau de FSH post-ménopausique), qui peut donc parfois être le signe révélateur du syndrome au sein d'une famille.

  • Le syndrome FXTAS peut s'observer chez une femme prémutée. Son incidence est faible mais n'a pas été chiffrée

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
À noter : les techniques de séquençage à haut débit qui se généralisent pour l'exploration des maladies génétiques ne sont pas adaptées à l'identification des mutations par expansion de triplets
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
Confirmation diagnostique = test génétique pour évaluer le nombre de triplets et le profil de méthylation du locus FRM1. L'X fragile ne se voit pas sur un caryotype standard
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
La recherche d'un X fragile doit être demandée spécifiquement au laboratoire. Une PCR fluorescente permet d'amplifier l'ADN et d'évaluer le nombre de triplets CGG d'un allèle normal (exclusion du diagnostic) ou d'une prémutation courte
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
La mère d'un enfant atteint d'une mutation de l'X fragile est obligatoirement porteuse d'une prémutation ou d'une mutation complète (pas de néomutation) : il y a donc toujours des implications familiales lors d'un diagnostic d'X fragile.
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Pour une femme porteuse d'une prémutation, la probabilité de transmettre une mutation complète dépend principalement de son nombre de triplets CGG.

  • Elle est moindre si des triplets AGG sont présents.
  • Ce risque est nul pour les allèles intermédiaires.
  • Elle est très élevée pour des allèles de plus de 110 CGG

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile
Pour une femme porteuse d'une mutation complète (ou une femme prémutée qui a déjà un enfant porteur d'une mutation complète), la probabilité de transmettre une mutation complète à sa descendance est de 50 %
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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

X-Fragile :

(Pour une femme mutée ou prémutée ayant un fils muté transmettant donc sa prémutation :)

  • Si elle attend une fille, celle-ci a 50 % de risque d'hériter de la mutation complète, dont on sait qu'elle conduit à une déficience intellectuelle une fois sur deux.
  • Un homme porteur d'une prémutation transmettra cette prémutation à toutes ses filles

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Le conseil génétique est difficile en cas de diagnostic d'une mutation complète chez un fœtus de sexe féminin puisqu'il n'y a pas de moyen de préciser au couple si l'enfant aura une déficience intellectuelle et, dans cette hypothèse, quelle en sera la sévérité.

Compte tenu de la forte probabilité de déficience intellectuelle, une demande d'IMG est acceptable dans cette circonstance

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

L'alternative au diagnostic prénatal est le diagnostic préimplantatoire.

  • Cette technique a pour but d'identifier la présence de la mutation complète sur des embryons obtenus après fécondation in vitro.
  • Le diagnostic moléculaire est réalisé sur une seule cellule de l'embryon prélevée au stade morula

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

X-Fragile - DPN :

  • La recherche de la mutation est réalisée :
    • Soit à partir de prélèvement de villosités choriales ou biopsie de trophoblaste (vers 11–12 SA)
    • Soit à partir d'un prélèvement de liquide amniotique (vers 15–16 SA).

  • Un diagnostic de sexe fœtal peut être proposé à 10 SA par la recherche dans le sang maternel de séquence d'ADN fœtal spécifiques du sexe masculin, si le couple n'est demandeur d'un DPN que pour un fœtus de sexe masculin

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

  • Chez un patient ayant un symptôme conduisant à l'hypothèse d'une maladie génétique, un examen génétique ne peut avoir lieu que dans le cadre d'une consultation médicale individuelle.
    • Tout médecin, même non spécialiste en génétique, peut donc prescrire un tel examen, en respectant les obligations mentionnées.

  • Le laboratoire ne peut rendre le résultat de ce test génétique qu'au médecin qui l'a prescrit.
    • Il incombe à ce médecin d'informer son patient et de gérer le cas échéant l'information de la parentèle.
    • Le consentement et l'attestation du rendu du résultat doivent figurer dans le dossier

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Un test génétique ne peut être prescrit chez un mineur ou chez un majeur sous tutelle que si celui-ci ou sa famille peuvent bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates.

  • Il n'est donc permis de tester un enfant non symptomatique que si un résultat anormal pourrait impacter sa prise en charge pédiatrique.
    • Par exemple, vérifier le statut d'hétérozygote pour une maladie récessive ou rechercher une chorée de Huntington ou une prédisposition au cancer du sein (BRCA1) ne sont donc pas autorisés, alors que rechercher une mutation dans le gène de la polypose rectocolique est licite.
    • Exceptionnellement, un mineur asymptomatique peut aussi être prélevé si son résultat est indispensable pour l'interprétation des données familiales

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Un médecin peut informer le patient des résultats ayant une conséquence clinique connue sans rapport avec l'indication de la prescription en cas d'identification d'une anomalie génétique dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, à condition que le patient ait préalablement donné son consentement exprès (item spécifique du consentement).

Ces diagnostics fortuits sont fréquents lors de la réalisation d'examen chromosomique sur puce ADN et dans les tests fondés sur le séquençage de panels de gènes ou d'exomes

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

  • Au moment de la restitution du résultat, le médecin doit dresser la liste des personnes à informer en se fondant sur l'arbre généalogique et le mode de transmission (apparentés du premier et du second degré, en général), et fournir au patient un document explicatif simple que ce dernier pourra diffuser à ses proches.

  • Si une personne refuse de transmettre elle-même l'information à ses proches à risque, elle peut autoriser par écrit le médecin à procéder à cette information.
    • Elle est alors tenue de communiquer les coordonnées des intéressés dont elle dispose.
    • Le non-respect de cette obligation est passible de poursuites pénales

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#43 #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie #X-Fragile

Chez une personne asymptomatique mais ayant des antécédents familiaux, un test génétique ne peut être prescrit que dans le cadre d'une consultation médicale individuelle (art. R. 1131-5 du Code de la santé publique).

Cette consultation est effectuée par un médecin œuvrant au sein d'une équipe pluridisciplinaire dotée d'un protocole type de prise en charge et déclarée auprès de l'Agence de la biomédecine

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#205 #BPCO #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie
Il n'y a pas de définition consensuelle d'une « BPCO » de l'enfant. Les BPCO de l'enfant sont caractérisées par l'installation d'une obstruction des voies aériennes, non réversible après inhalation d'un bronchodilatateur
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#205 #BPCO #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

BPCO Pédiatrique

Le diagnostic est confirmé par la spirométrie.
La mesure d'un VEMS inférieur à 80 % des valeurs prédites, après bronchodilatateur, associée à un rapport VEMS/CVF < 70 % confirme la présence d'un trouble obstructif incomplètement réversible

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#205 #BPCO #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

BPCO Pédiatrique

  • Avant l'âge de 6 ans, le VEMS est peu reproductible.
  • À partir de l'âge de 6 ans, une mesure du VEMS est possible

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#205 #BPCO #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

BPCO Pédiatrique

Symptômes orientant vers une BPCO :

  • Signes pneumologiques :
    • Dyspnée, notamment à l'effort
    • Toux grasse récurrente, avec ou sans expectoration
    • Déformation thoracique, notamment thorax en carène
    • Hippocratisme digital
    • Râles bronchiques bilatéraux à l'auscultation

  • Autres :
    • Ralentissement (ou cassure) de la croissance staturo-pondérale

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#205 #BPCO #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

BPCO Pédiatrique

Examens complémentaires indispensables :

  • Radiographie de thorax, le plus souvent complétée par un scanner thoracique
  • Épreuves fonctionnelles respiratoires, qui confirment l'obstruction non réversible des voies aériennes
  • Test de la sueur (même si dépistage néonatal réalisé car 3–3,5 % de faux négatifs)
  • Recherche de déficit immunitaire humoral :
    • NFS
    • Dosage pondéral des immunoglobulines et sérologies vaccinales

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#205 #BPCO #Cours #Facultaires #Médecine #Pédiatrie

BPCO Pédiatrique

Chez l'enfant âgé de plus de 2 ans, par exemple atteint de mucoviscidose, l'oxygénothérapie est indiquée si :

  • La SpO2 moyenne pendant le sommeil est < 90 %
    OU
  • Si le temps de sommeil passé avec une SpO 2 < 90 % est supérieur à 10 %
    (5% pour la dysplasie broncho-pulmonaire)
    OU
  • S'il existe une hypertension pulmonaire

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives létales dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR, dont la plus fréquente en France est F508del
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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

  • En France, sa fréquence est de 1/4 700 naissances et la proportion des sujets hétérozygotes porteurs sains estimée à 1/34.
  • Le suivi multidisciplinaire est assuré dans des centres spécialisés appelés CRCM (centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose).
  • La survie des patients s'est considérablement améliorée puisque l'on considère que la médiane de survie d'un patient né en 2010 est de l'ordre de 50 ans

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose :

  • Cette affection est due à des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
  • Gène situé sur le bras long du chromosome 7
  • Codant une protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure (Cl – ).
    • L'absence ou la dysfonction de la protéine CFTR entraîne alors un défaut du transport du Cl – et une augmentation de la réabsorption de sel et d'eau

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose :

Il s'agit donc d'une exocrinopathie généralisée, touchant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse qui entraîne une accumulation de sécrétions visqueuses et déshydratées

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Plus de 2 000 mutations ont été identifiées à ce jour.
Elles peuvent être soit identiques sur les deux allèles (homozygotie) soit différentes (hétérozygotie composite).

En France, la mutation la plus fréquente (environ 70 % des cas) conduit à la délétion du 508 e acide aminé (phénylalanine), appelée F508del

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie
Un diagnostic anténatal de mucoviscidose peut motiver une demande d'interruption médicale de grossesse, au titre de « maladie d'une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic »
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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose - Diagnostic anténatal :

  • Les anomalies échographiques faisant évoquer le diagnostic sont :
    • Une hyperéchogénicité intestinale
    • Une dilatation digestive
    • Une non-visualisation de la vésicule biliaire
    • Des images évoquant une péritonite méconiale

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose :

La conduite diagnostique consiste à réaliser une étude génétique chez les deux parents, avec tracé de l'arbre généalogique et recherche des mutations les plus fréquentes en fonction de l'origine géographique ou ethnique des parents après information éclairée en consultation et consentement signé de chacun des deux parents.

  • Si les deux parents sont hétérozygotes, le risque très élevé d'atteinte fœtale conduit à proposer un diagnostic prénatal.

  • Si aucun des deux parents n'est porteur des mutations fréquentes, le couple peut être rassuré
    • Le risque résiduel que le fœtus soit atteint de mucoviscidose étant établi en fonction des signes échographiques et de la sensibilité de la recherche génétique dans la population d'origine des parents.

  • En revanche, si l'un des deux parents est hétérozygote pour une mutation fréquente, il existe un risque élevé (environ 20 %) que l'autre parent soit porteur d'une mutation rare, ce qui justifie le recours au séquençage complet du gène chez ce dernier.
    • Si une mutation rare est identifiée, un diagnostic prénatal est proposé.
    • Si aucune mutation n'est identifiée, le couple peut être rassuré

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

Un conseil génétique se justifie notamment dans les situations suivantes :

  • Antécédent de mucoviscidose chez un enfant du couple (les deux parents, sains, sont obligatoirement hétérozygotes)
  • Situation d'hétérozygotie connue chez l'un des deux parents (recherche d'une mutation fréquente chez l'autre parent)
  • Couples ayant des apparentés proches avec enfant atteint (recherche d'hétérozygotie chez les deux parents)

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Lorsque les mutations parentales sont identifiées, elles sont recherchées chez le fœtus sur une biopsie de trophoblaste dès 12 SA.

Dans la situation rare d'un premier enfant avec mucoviscidose et de mutations non identifiées, des dosages biologiques (immunoenzymes intestinales, PAL et γGT, leucine aminopeptidase) par amniocentèse au terme de 18 SA apportent des arguments diagnostiques (situation de plus en plus rare)

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose - Dépistage néonatal :

L'intérêt de ce dépistage réside dans la prise en charge précoce des manifestations pulmonaires et digestives de la mucoviscidose, semblant ralentir l'évolution de la maladie, et améliorer son pronostic en termes de survie

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose - Dépistage néonatal :

Il repose sur le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR), enzyme pancréatique dont un taux élevé reflète une souffrance pancréatique, suivi d'un diagnostic moléculaire à la recherche des 29 mutations du gène CFTR les plus fréquentes dans la population française en cas de résultat élevé

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose - Dépistage néonatal :

  • En cas de mutation identifiée sur au moins un allèle, l'enfant est convoqué au CRCM régional pour confirmation diagnostique par un test de la sueur.
  • En l'absence de mutation retrouvée, l'enfant ne sera convoqué au CRCM que si un nouveau dosage de TIR prélevé à 3 semaines reste élevé.

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose - Dépistage néonatal

Ce mode de dépistage est assez sensible mais peu spécifique (4 enfants sur 5 convoqués au CRCM suite à un dépistage positif n'ont pas la mucoviscidose).

Le taux de faux négatifs du dépistage (= proportion d'enfants avec mucoviscidose et non reconnus par le dépistage néonatal) est entre 3 et 3,5 %

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie
Il faut de ce fait évoquer systématiquement cette pathologie dans certains contextes, parti- culièrement chez un nourrisson avec des symptômes respiratoires récurrents, notamment s'ils s'accompagnent d'une cassure de la courbe staturo-pondérale
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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie
Près de 75 % des nourrissons ayant une mucoviscidose sont symptomatiques dès la 1 re année de vie : • bronchiolites récidivantes, bronchites « asthmatiformes » ; • encombrement bronchique persistant
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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie
L'évolution est marquée chez l'enfant plus grand par l'évolution vers la bronchopathie chronique
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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie
Des infections mycobactériennes (Mycobacterium abscessus ou M. avium), aspergillaires (avec des manifestations immunoallergiques, notamment dans le cadre d'une aspergillose bronchopulmonaire allergique) peuvent également survenir.
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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose :

  • La colonisation bactérienne chronique des sécrétions bronchiques a lieu dès les premiers jours de vie.

  • Il s'agit d'un signe cardinal de la maladie.

  • Elle doit être dépistée régulièrement par examen cytobactériologique des crachats (ECBC), recueilli au cours d'une expectoration profonde ou d'un crachat induit si l'enfant n'est pas sécrétant.
    Les germes retrouvés en général initialement sont Haemophilus influenzae et S. aureus

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

  • La colonisation à Pseudomonas aeruginosa représente un tournant évolutif péjoratif de la maladie.

  • La primo-colonisation correspond au premier isolement de P. aeruginosa dans l'arbre bronchique, sans signes directs (signes cliniques) ou indirects (anticorps spécifiques) d'infection.

  • La colonisation chronique correspond à la présence de P. aeruginosa dans l'arbre bronchique pendant au moins 6 mois, attestée par au moins trois cultures positives à au moins 1 mois d'intervalle, sans signes directs d'infection

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

Manifestations digestives :

  • Le nouveau-né peut présenter :
    • Un iléus méconial : syndrome occlusif, retard d'élimination du méconium
    • Un ictère cholestatique rétentionnel

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

La dénutrition est fréquente chez le grand enfant et résulte de l'inadéquation entre les besoins importants liés à l'hypercatabolisme principalement en rapport avec l'insuffisance respiratoire et les infections, mais aussi avec les pertes digestives liées à une mauvaise compensation de la maldigestion et des ingesta souvent insuffisants

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Les manifestations digestives chez le nourrisson et l'enfant associent :

  • Une insuffisance pancréatique exocrine (95 % des nourrissons) :
    • Stéatorrhée (diarrhée chronique avec selles graisseuses et nauséabondes, responsable d'une maldigestion des graisses)
    • Svec pour conséquence (si elle n'est pas compensée), un retard pondéral puis statural et une dénutrition, malgré une hyperphagie initiale

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose - (Enfant jeune)

Atteinte hépatobiliaire :

  • Stéatose hépatique (asymptomatique)
  • Lithiases biliaires
  • Cirrhose biliaire multifocale (5–15 % des patients selon les séries), pouvant évoluer vers l'hypertension portale et plus rarement l'insuffisance hépatocellulaire

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

  • D'autres manifestations cliniques sont évocatrices mais plus rares :
    • ORL : sinusite maxillaire, polypose nasale
    • Endocriniennes : intolérance au sucre et diabète insulinodépendant
    • Métaboliques : déshydratation aiguë hyponatrémique avec coups de chaleur
    • Génitales :
      • Infécondité masculine par atrésie bilatérale des canaux déférents systématique chez le garçon
      • Retard pubertaire
      • Hypofertilité féminine
    • Cardiaques : myocardiopathie non obstructive

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Test de la sueur

Il constitue l'examen de confirmation diagnostique de référence

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

  • La sueur contient normalement moins de 30 mmol/L de chlorure.
  • Le test est pathologique si la valeur mesurée est supérieure à 60 mmol/L.
  • Le diagnostic de mucoviscidose est affirmé après deux examens positifs

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Biologie moléculaire

L'étude génétique en biologie moléculaire est le complément nécessaire du test de la sueur.

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

Confirmation diagnostique = test de la sueur (et non la génétique)

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

Il est recommandé de voir l'enfant en consultation tous les 3 mois et de faire une évaluation paraclinique annuelle.

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

La diminution de l'encombrement des voies aériennes est assurée par :

  • La kinésithérapie respiratoire, systématique
  • Souvent précédée d'aérosols de mucolytiques comme la rhDNase (Pulmozyme ® ) ou de sérum salé hypertonique

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

Mode de garde individuel plutôt que collectif pour éviter au mieux les viroses respiratoires pendant la 1ère année de vie

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

La poursuite d'une activité physique, adaptée aux performances respiratoires est recommandée

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

  • Une oxygénothérapie de longue durée (nocturne ou continue) est indiquée au stade de l'insuffisance respiratoire chronique.
  • On peut y associer éventuellement une ventilation non invasive (VNI) en cas d'hypercapnie > 55 mmHg.
  • La transplantation pulmonaire est discutée en cas d'insuffisance respiratoire chronique sévère

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

  • L'antibiothérapie doit être adaptée aux germes isolés sur l'ECBC
  • Selon le germe visé, elle peut être orale, inhalée, ou intraveineuse.
  • Les cures antibiotiques durent habituellement 2 à 3 semaines

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Les enfants atteints de mucoviscidose doivent notamment être vaccinés contre :

  • La grippe (tous les ans)
  • Le pneumocoque (indication au vaccin pneumococcique non conjugué 23-valent après 2 ans)
  • L'hépatite A
  • Éventuellement la varicelle après 1 an (en l'absence d'antécédent clinique).

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

L'opothérapie pancréatique est la compensation de l'insuffisance pancréatique exocrine par des extraits pancréatiques gastroprotégés.

Les gélules d'extraits pancréatiques doivent être prises en début de repas.
Les gélules peuvent être ouvertes pour les enfants les plus jeunes, mais ne doivent pas être croquées, la gastroprotection concernant les granules à l'intérieur de la gélule

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

Le traitement de l'atteinte hépatobiliaire fait appel à l'acide ursodésoxycholique, composant de la bile.

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

Les apports énergétiques totaux doivent être supérieurs aux apports journaliers recommandés pour un enfant sain (120–150 %)

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie
Une supplémentation en vitamines liposolubles est indispensable (vitamines A, E, D et K), ainsi que des compléments en sodium (notamment en cas de forte chaleur où la déperdition sudorale est maximale)
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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie

Mucoviscidose

Le lait ayant un apport protidique et sodé insuffisant, il est nécessaire d'apporter du sel de manière systématique chez le nourrisson avant la diversification (environ 2 mEq/kg par jour en plus du lait). L'apport adéquat peut être contrôlé par ionogramme urinaire

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#205 #43 #BPCO #Cours #Facultaires #Mucoviscidose #Médecine #Pédiatrie
Les thérapies protéiques notamment, agissant sur l'origine moléculaire de la maladie ouvrent des perspectives passionnantes et très encourageantes à l'heure où les politiques nationales de dépistage néonatal mises en place par de nombreux pays permettent une prise en charge très précoce de la maladie
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Flashcard 4956511669516

Question
Commensal
Answer
A microorganism that is a normal inhabitant of the human body. In commensal relationships, either the microbe or host derives benefit; neither is harmed.

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Flashcard 4956515601676

Question
Pathogen
Answer
A microorganism capable of causing disease. These include commensals and noncommensals.

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Flashcard 4956517436684

Question
Obligate pathogen
Answer
A microorganism that must produce disease to transmit and thereby survive evolutionarily.

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Flashcard 4956519271692

Question
Commensal pathogen
Answer
A microorganism that is commonly found within the indigenous microbiota that can cause disease in normal hosts with some regularity.

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