on 16-Apr-2020 (Thu)

e program decides for you based on your previous performance. I refer to this as the "SuperMemo method." As you grade more cards, the program begins to understand how often you need to do reviews. On the one han

La personne de confiance peut si vous le souhaitez : vous soutenir dans votre cheminement personnel et vous aider dans vos décisions concernant votre santé ; assister aux consultations ou aux entretiens médicaux : elle vous assiste mais ne vous rem- place pas ; prendre connaissance d’éléments de votre dossier médical en votre présence : elle n’aura pas accès à l’information en dehors de votre présence et ne devra pas divulguer des informations sans votre accord

Il est recommandé de lui remettre vos directives anticipées si vous les avez rédigées : ce sont vos volontés, exprimées par écrit, sur les traitements que vous souhaitez ou non, si un jour vous ne pouvez plus vous exprimer. Elle a un devoir de confidentialité concernant les informations médicales qu’elle a pu recevoir, et vos directives anticipées : elle n’a pas le droit de les révéler à d’autres personnes

Si vous ne pouvez plus exprimer votre volonté, elle a une mission de référent auprès de l’équipe médicale La personne de confiance sera la personne consultée en priorité par l’équipe médicale lors de tout questionnement sur la mise en œuvre, la poursuite ou l’arrêt de traitements et recevra les informations nécessaires pour pouvoir exprimer ce que vous auriez souhaité

Elle n’exprime pas ses propres souhaits mais rapporte les vôtres. Son témoignage l’emportera sur tout autre témoignage (membres de la famille, proches…). Si vous avez rédigé vos directives anticipées, elle les transmettra au médecin qui vous suit si vous les lui avez confiées ou bien elle indiquera où vous les avez rangées ou qui les détient

Elle n’aura pas la responsabilité de prendre des décisions concernant vos traitements, mais témoignera de vos souhaits, volontés et convictions : celle-ci appartient au médecin et la décision sera prise après avis d’un autre médecin et concertation avec l’équipe soignante

Attention : la personne de confiance n’est pas nécessairement la personne à prévenir s’il vous arrivait quelque chose, si vous étiez hospitalisé(e) ou en cas de décès ; sa mission ne concerne que votre santé

QUI PEUT LA DÉSIGNER ? Toute personne majeure peut le faire¹

C’est un droit qui vous est offert, mais ce n’est pas une obligation : vous êtes libre de ne pas désigner une personne de confiance

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¹. Les personnes sous tutelle doivent avoir l’autorisation du juge ou du conseil de famille s’il a été constitué

QUI PEUT ÊTRE LA « PERSONNE DE CONFIANCE » ?

Toute personne majeure de votre entourage en qui vous avez confiance et qui est d’accord pour assumer cette mission peut l’être. Ce peut être votre conjoint, un de vos enfants ou un de vos parents, un ami, un proche, votre médecin traitant

Dans le cas particulier où vous seriez hospitalisé(e), il vous sera demandé si vous avez désigné une personne de confiance et il vous sera proposé d’en désigner une pour la durée de l’hospita- lisation. Mais ce n’est pas obligatoire

COMMENT LA DÉSIGNER ?

La désignation doit se faire par écrit : vous pouvez la faire sur papier libre, daté et signé, en préci- sant ses nom, prénoms, coordonnées pour qu’elle soit joignable ou utiliser le formulaire joint. Elle doit cosigner le document la désignant. Si vous avez des difficultés pour écrire, vous pouvez demander à deux personnes d’attester par écrit que cette désignation est bien votre volonté. Vous pouvez changer d’avis et/ou de personne de confiance à tout moment en le précisant par écrit (ou par oral devant deux témoins qui l’attesteront par écrit). Il est recommandé de prévenir votre précédente personne de confiance et les personnes qui détiennent son nom qu’elle n’a plus ce rôle et de détruire le document précédent.

AUTRES RÔLES DE LA PERSONNE DE CONFIANCE La personne de confiance peut intervenir dans des contextes médicaux particulièrement enca- drés par la loi : les essais thérapeutiques : elle reçoit l’information adaptée si le patient ou son représentant légal ne peut pas la recevoir ; la recherche biomédicale : dans les situations où le consentement de la personne ne peut être recueilli (urgence ou personne hors d’état de le donner), celui-ci peut être demandé à la per- sonne de confiance ; les tests génétiques : lorsqu’il est impossible de recueillir le consentement de la personne concernée, la personne de confiance peut être consultée ; lors d’une hospitalisation psychiatrique sous contrainte : la personne de confiance peut accom- pagner la personne malade lors des autorisations de sortie.

De quoi s'agit-il ?

Les directives anticipées vous permettent, en cas de maladie grave ou d'accident, de faire connaître vos souhaits sur votre fin de vie, et en particulier :

• limiter ou arrêter les traitements en cours,
• être transféré en réanimation si l'état de santé le requiert,
• être mis sous respiration artificielle,
• subir une intervention chirurgicale,
• être soulagé de ses souffrances même si cela a pour effet de mener au décès

Qui peut rédiger des directives anticipées ?

Les directives anticipées peuvent être rédigées par toute personne majeure.

La personne majeure sous tutelle peut rédiger des directives anticipées avec l'autorisation du juge ou du conseil de famille , s'il existe

Comment les rédiger ?

Elles doivent prendre la forme d'un document écrit, que vous devez dater et signer. Le document est manuscrit ou dactylographié. Il se fait sur papier libre, mais certains établissements de santé fournissent un formulaire.

Si vous êtes dans l'incapacité d'écrire, vous pouvez faire appel à 2 témoins, dont votre personne de confiance, pour les rédiger à votre place.

Ces personnes doivent attester que ce document, rédigé par l'un d'entre eux ou par un tiers, exprime bien votre volonté. Elles doivent indiquer leur nom, prénom et niveau de relation avec vous (frère, ami, ...) et leur attestation doit être jointe aux directives anticipées

Prise en compte

Les directives s'imposent au médecin pour toute décision d'investigation, d'intervention ou de traitement, excepté dans 2 cas :

• en cas d'urgence vitale pendant le temps nécessaire à une évaluation complète de la situation (par exemple, patient à réanimer suite à un accident de santé brutal),
• lorsque les directives anticipées apparaissent manifestement inappropriées ou non conforme à la situation médicale. Dans ce cas, le médecin doit rendre sa décision à l'issue d'une procédure collégiale. Cette décision est donc prise par plusieurs médecins qui discutent du cas. Une fois prise, cette décision est dans le dossier médical. La décision de refus d'application des directives anticipées est portée à la connaissance de la personne de confiance ou, à défaut, de la famille ou des proches

Durée de validité

Les directives anticipées ont une durée illimitée.

Toutefois, elles peuvent être à tout moment modifiées ou annulées

Si vous souhaitez modifier vos directives anticipées, vous pouvez en rédiger de nouvelles et demander à votre médecin, à l’hôpital ou à l'établissement médico-social qui les a conservées de supprimer les précédentes.

Si elles ont été enregistrées sur votre dossier médical partagé, vous pouvez en enregistrer de nouvelles. Seul le document le plus récent sera pris en compte

L'hospitalisation à domicile (HAD) est une forme d'hospitalisation. Elle permet d'assurer à votre domicile des soins médicaux et paramédicaux importants, pour une période limitée mais renouvelable en fonction de l'évolution de votre état de santé. L'HAD intervient exclusivement sur prescription médicale et avec l'accord de votre médecin traitant. C'est lui qui assure la prise en charge médicale tout au long du séjour. L'HAD est remboursée par l'Assurance maladie

De quoi s'agit-il ?

L'HAD permet de réaliser à votre domicile :

• des soins ponctuels, notamment en cas de maladies non stabilisées (par exemple, une chimiothérapie),
• des soins de réadaptation au domicile (notamment en cas de retour anticipé après l'accouchement, de maladie cardiaque, de traitement orthopédique,...),
• des soins palliatifs.

L'HAD est prise en charge à 80 % par l'Assurance maladie comme toute hospitalisation, sauf pour les personnes qui sont prises en charge à pourcent100 pour une affection de longue durée (ALD) .

Conditions liées à votre situation

L'HAD peut être envisagée si les 3 conditions suivantes sont réunies :

• Vous êtes hospitalisé et le médecin qui vous suit à l'hôpital estime que les soins peuvent être poursuivis chez vous (ou juge que votre état n'exige pas que vous restiez à l'hôpital)
• Vos conditions de domicile le permettent (l'assistante sociale fera une enquête). Par domicile, on entend le domicile personnel, mais aussi les établissements d'hébergement collectif ( Ehpad par exemple)
• Vous et votre famille êtes d'accord

L'intervention conjointe d'un établissement d'hospitalisation à domicile et d'un service de soins infirmiers à domicile ou un service polyvalent d'aide et de soins à domicile est possible. Il faut pour cela que vous soyez dans l'une des situations suivantes :

• Vous êtes déjà pris en charge par le service de soins infirmiers à domicile ou le service polyvalent d'aide et de soins à domicile depuis 7 jours
• Vous êtes en fin d'une période d'hospitalisation complète avant laquelle vous avez été pris en charge par un service de soins infirmiers à domicile ou équivalent (à condition que ce service ait conservé votre place)

Conditions administratives

Pour pouvoir bénéficier d'une HAD, il faut :

• que vous résidiez dans une zone géographique couverte par une structure d'HAD.
• et que cette structure dispose d'un nombre de lits suffisant pour vous accueillir.

Les établissements d'HAD existent dans la plupart des départements. À de rares exceptions près (notamment en zone urbaine, et en raison des impératifs de proximité qu'implique l'HAD), il n'est pas possible de choisir son établissement, car chaque commune relève en général d'un seul établissement

À savoir : les établissements d'HAD doivent respecter toutes les obligations d'un établissement de santé en matière de sécurité et de qualité des soins

Décision

Seul un médecin hospitalier ou votre médecin traitant peut vous orienter vers l'HAD.

Lorsque l'initiative vient d'un médecin hospitalier, l'accord de votre médecin traitant est toujours sollicité. En effet, c'est ce dernier qui planifie le projet de soins en coordination avec l'équipe soignante de l'établissement.

Avant toute admission en HAD, une évaluation de votre situation est réalisée par l'équipe soignante de l'établissement. Celle-ci se rend à votre domicile pour :

• s'assurer de la faisabilité de la prise en charge,
• et fixer les conditions matérielles requises par le projet de soins.

Le matériel et les fournitures nécessaires sont livrés à votre domicile par l'établissement ou par un prestataire extérieur auquel il fait appel. Les matériels nécessitent parfois un réaménagement provisoire des lieux, par exemple en cas d'installation d'un lit médicalisé.

Déroulement des soins

Le projet de soins est porté à votre connaissance et à celle de votre entourage.

Dans la mesure du possible, l'organisation des soins prend en considération les souhaits et contraintes personnelles des patients et de leur entourage.

Selon les cas, les produits pharmaceutiques peuvent être livrés

• par la propre pharmacie de l'établissement d'HAD
• ou par un pharmacien d'officine en ville

L'établissement d'HAD met à votre disposition et à celle de votre entourage un protocole d'alerte pour les situations d'urgence. Ce protocole consiste au moins en une permanence téléphonique infirmière joignable 7 jours sur 7 et 24 heures sur 24. Certains établissements d'HAD, mais pas tous, offrent la possibilité d'un déplacement d'infirmière à domicile la nuit. Quand ce n'est pas le cas, l'infirmière jointe au téléphone organise, si nécessaire, l'intervention des secours.

Fin d'une HAD

Le séjour en HAD est en principe à durée déterminée, mais cette durée est révisable selon la nature des soins et l'évolution de votre état de santé.

Dans la majorité des cas, à l'issue du séjour en HAD, vous restez à votre domicile. Si vous avez toujours besoin de soins, mais plus de soins hospitaliers, le relais est organisé par l'établissement d'HAD pour une prise en charge sous une autre forme (par exemple, par un service de soins infirmiers à domicile proposés par des professionnels libéraux).

Si votre état de santé s'aggrave et qu'un séjour en hôpital est nécessaire, le transfert est géré par l'établissement d'HAD en coopération avec la structure concernée

Le mot « angiome » (angioma des Anglo-Saxons) est un terme générique, impropre aux yeux des spécialistes, encore que largement utilisé, et qui recouvre un ensemble pathologique soit tumoral, soit malformatif, dont le seul point commun est qu'il affecte le système vasculaire (artère, veine, vaisseau lymphatique).

Nomenclature

Il est devenu classique et commode, avec Mulliken et Glowacki (1982), d'opposer les tumeurs vasculaires (essentiellement l'hémangiome infantile) aux malformations vasculaires (tableau 9.1).

Hémangiome infantile

L'hémangiome infantile (figure 9.1) est la tumeur bénigne la plus fréquente du jeune enfant (10 % des enfants en sont porteurs). Visible ou non à la naissance (20 à 50 % des cas), l'hé- mangiome se développe dans les premiers mois de la vie, se stabilise au bout de six à 12 mois, puis régresse lentement en un à dix ans selon les cas. La face est volontiers touchée. La fille est le plus souvent affectée (sex-ratio: trois filles pour un garçon). L'évolution particulière des hémangiomes leur fait affecter le qualificatif d '«immature»

L'histologie de ces tumeurs est caractérisée par une multiplication cellulaire endothéliale for- mant des capillaires au cours de la phase de prolifération. L'hémangiome peut simuler une malformation artérioveineuse en échodoppler, mais l'artériographie – qui n'est plus nécessaire au diagnostic – montre un blush tumoral dense

L'attente de l'involution habituellement spontanée de ces tumeurs est justifiée pour les lésions de petite taille (80 % des hémangiomes ont moins de 2 cm). La chirurgie peut être indiquée pour des raisons vitales, fonctionnelles, esthétiques ou psychologiques

Malformations vasculaires

Simples ou combinées, les malformations vasculaires sont présentes dès la naissance mais se révèlent en règle générale beaucoup plus tard

Les malformations vasculaires n'ont aucune tendance à la régression spontanée

Simples, ces malformations sont superficielles et/ou profondes, de révélation parfois tardive. Elles affectent, selon les cas, préférentiellement le réseau capillaire, veineux, artériel ou lymphatique

Liées à une anomalie de structure de la morphogenèse vasculaire, elles évoluent de manière pro- portionnée, affectées par les traumatismes, les infections, certaines perturbations hormonales.

Combinées et complexes, les malformations vasculaires réalisent divers syndromes : syndrome de Sturge-Weber-Krabbe à l'étage encéphalique, syndrome de Cobb (angiomatose cutanéo- vertébro-méningo-médullaire) au niveau du tronc, syndrome de Klippel-Trenaunay avec gigan- tisme progressif du membre. Ces malformations peuvent être disséminées ; c'est le cas de la maladie de Rendu-Osler, du syndrome de Bean, etc

Cette classification permet, avec l'expérience clinique de ces tumeurs vasculaires ou de ces malformations vasculaires, de porter un diagnostic cliniquement correct dans plus de 95 % des cas et d'orienter ensuite, sans excès, les éventuels bilans nécessaires

Caractéristiques cliniques

L'observation clinique de la lésion, mais surtout l'anamnèse, la reconstitution de son dévelop- pement et de son histoire sont habituellement suffisantes pour affirmer le type d'anomalie vasculaire rencontrée et écarter le diagnostic de tumeur ou d'anomalie d'autre origine

Hémangiomes infantiles (anciennement « angiomes » immatures)

Dix pour cent des enfants en sont porteurs soit à la naissance (20 à 50 % d'entre eux), soit peu de temps après (quelques jours à quelques semaines). Ces hémangiomes sont toujours pré- sents avant l'âge de 1 an. La prédominance féminine est nette (trois filles pour un garçon pour les formes banales, sept filles pour un garçon pour les formes graves). À la naissance, la peau peut être normale ou marquée par des taches pâles ou des macules télangiectasiques rouges

L'hémangiome se développe en quelques semaines, s'étendant plus ou moins rapidement, puis il se stabilise vers trois à six mois le plus souvent et jusqu'à l'âge d'un an parfois, avant de se résorber lentement sur plusieurs années

Sur le plan clinique, les lésions sont :

• de taille, de nombre (souvent unique), de siège variable;

• non battantes à la palpation;

• de consistance élastique

• non soufflantes à l'auscultation.

Selon que l'atteinte est superficielle, sous-cutanée ou mixte, on distingue :

• l'hémangiome cutané pur : c'est la «fraise tubéreuse, de couleur rouge vif, plus ou moins saillant et étendu, il peut être localisé, arrondi ou segmentaire, parfois très diffus;

• l'hémangiome sous-cutané pur: il se présente comme une masse homogène sous-cutanée chaude, de consistance ferme et élastique, ne pouvant jamais être dépressible, posant parfois des problèmes de diagnostic différentiel avec une malformation lymphatique, une encéphalocèle;

• l'hémangiome mixte : forme la plus fréquente, elle associe les deux aspects; la nappe tubéreuse est soulevée par la composante sous-cutanée.

Les examens complémentaires ont deux indications :

• l'appréciation de l'extension et du retentissement local ou général de l'hémangiome;

• le diagnostic positif dans certaines formes sous-cutanées pures.

Les examens complémentaires ont deux indications :

• l'appréciation de l'extension et du retentissement local ou général de l'hémangiome;

• le diagnostic positif dans certaines formes sous-cutanées pures.

La place essentielle revient à l'échographie-Doppler couleur : l'hémangiome immature se pré- sente sous la forme d'une masse d'échogénicité variable, mais toujours très hypervascularisée (de multiples artères et veines sont présentes à l'intérieur du tissu tumoral). Le nombre des pédicules est variable, de même que les vitesses systoliques qui sont la plupart du temps très élevées; la valeur de l'index de résistance est en règle générale assez basse malgré l'absence de shunt artérioveineux. Chez le nourrisson, la présence d'une telle masse permet d'élimi- ner une malformation vasculaire.

(Paraclinique)

Chez le nourrisson, la présence d'une telle masse permet d'élimi- ner une malformation vasculaire. Le seul diagnostic différentiel reste celui d'une tumeur maligne vascularisée (le rhabdomyosarcome, par exemple)

L'IRM sert à préciser l'extension des hémangiomes volumineux au niveau de la face, de l'orbite, de la base du crâne ou du cou. L'artériographie ne doit plus être réalisée

Formes cliniques

Des formes cliniques sont distinguées :

• selon la taille et le volume : 80 % des hémangiomes ont moins de 2 cm de diamètre; tout peut se rencontrer cependant et des formes étendues mettant en jeu le pronostic vital (insuffisance cardiaque) recouvrent plusieurs territoires anatomiques;

• selon le nombre: il n'y a pas de relation entre le nombre d'angiomes et la gravité de la maladie. Unique ou multiple, voire dispersé en miliaire, l'hémangiome crée des tableaux variés. L'association à des hémangiomes viscéraux (sous-glotte, foie) péjore le pronostic;

• selon la topographie: la localisation faciale concerne 45 % des nourrissons; elle engendre des conséquences par son développement, son évolution ou ses séquelles :

  • - au niveau des paupières: l'atteinte palpébrale (figure 9.2) est un exemple où l'intervention doit être précoce. Gênant la vision, soit par appui sur la cornée, soit par occlusion de l'axe visuel, l'hémangiome peut engendrer un trouble de réfraction (astigmatisme) et une amblyopie;

  • - au niveau du nez :l'angiome« Cyrano• (figure 9.3), caractéristique, nécessite souvent une chirurgie précoce, car la tumeur déplace alors les cartilages alaires. Dans ce cas, l'acte chirurgical est précoce, vers deux à trois ans, et il repositionne éventuellement le squelette cartilagineux nasal; la prescription très précoce d'un bêtabloquant de type propanolol dès le début des poussées dans les localisations à risque a été un grand progrès : on devrait voir diminuer fortement les indications chirurgicales;

  • - au niveau des lèvres : le caractère infiltrant de l'hémangiome est responsable d'une macro-chéilie disgracieuse, de type tumoral protrusif (angiome "tapin"), à la lèvre supérieure, et retentit sur la disposition dentoalvéolaire. En cas d'hémangiome de lèvre inférieure, le poids de la tumeur et l'hypotonie labiale engendrée par l'infiltration musculaire angiomateuse créent une expansion labiale inférieure parfois considérable (figure 9.4); elle ne s'oppose plus à la poussée linguale physiologique et favorise l'éversion alvéolodentaire inférieure;

  • - au niveau du cuir chevelu : la localisation est banale et ne s'associe pas à une localisation intracrânienne; le risque hémorragique à cet endroit (fontanelle) n'est pas plus important;

  • - au niveau du pavillon de l'oreille : l'obstruction du conduit auditif externe peut pertu ber l'équilibre des pressions au niveau du tympan (risque d'otite externe); l'exposition du cartilage entraîne fréquemment une chondrite.

Formes associées

Le syndrome de Kasabach-Meritt, avec sa thrombopénie majeure, est à tort rapporté à I'hémangiome infantile. Il complique un autre type de tumeur vasculaire infantile, très rare et très différente de l'hémangiome.
Il existe un autre type de tumeur vasculaire dont les caractéristiques cliniques sont similaires, mais qui est présente à la naissance à son volume maximal : c'est l'hémangiome congénital. Il en existe deux types :

• le RICH (rapid involuting congenital hemangioma), qui involue rapidement;

• le NICH (non involuûng congenital hemangioma), dont le traitement est chirurgical.

Formes évolutives

Si l'involution spontanée en quelques années est la marque pathognomonique de l'héman- giome, tout peut se rencontrer, de la restitution ad integrum sans trace séquellaire jusqu'à l'évolution létale en dépit des traitements.

Deux particularités de la maladie sont notables au niveau de la face : l'hémorragie, la nécrose

Cinquante pour cent des angiomes immatures superficiels de l'enfant évoluent vers une séquelle minime qui ne nécessite pas de correction. Dans les autres cas, la résorption existe mais des séquelles cutanées et sous-cutanées signent la maladie. Le blanchiment de la peau recouvre une modification de la texture des tissus sous-cutanés, donnant une peau inélastique et un résidu fibroadipeux.

Malformations vasculaires

Classer les malformations vasculaires selon leur hémodynamique est commode. Les modalités évolutives et thérapeutiques sont différentes dans chaque groupe

Malformations vasculaires inactives, à bas débit

Les malformations vasculaires inactives affectent schématiquement le réseau capillaire, le tissu veineux ou le système lymphatique.

Malformations vasculaires de type capillaire

Les angiomes plans (« taches de vin ») constituent l'archétype des malformations vasculaires, marque indélébile d'un handicap particulier s'ils touchent la face (figure 9.5). Présent dès la naissance sous la forme d'une nappe plane rouge, l'angiome subsistera toute la vie. Bien plus, avec l'âge, suivant en taille l'évolution de la croissance, l'angiome s'épaissit, s'assombrit. La texture se modifie et à la peau lisse se substitue un revêtement grenu, violacé, porteur de nodules rouges

La topographie volontiers métamérique de cette malformation (liée au développement des crêtes neu- rales) la rend d'autant plus facile à identifier

Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe

L'atteinte du territoire trigéminée V1 (front et paupière supérieure) doit faire évoquer un syndrome de Sturge-Weber-Krabbe : cette angiomatose encéphalotrigéminée (associant des anomalies méningo- oculo-cutanées) complique 10 % des angiomes plans de territoire V1. La gravité de l'épilepsie qu'elle entraîne est volontiers compliquée d'hémiplégie. La surveillance clinique avec examen oculaire, élec- troencéphalogramme, scanographie et IRM est nécessaire, et un traitement précoce anticomitial doit être institué. Parallèlement, un dépistage de glaucome doit être entrepris

Malformations veineuses

Elles sont veineuses et capillaroveineuses, et correspondent à une malformation infiltrante qui s'aggrave peu à peu. Le sang stagne alors dans des lacs interconnectés, malformés, qui gonflent dès lors que le retour veineux est empêché (manœuvre de Valsalva, déclivité). Les lésions cutanées et muqueuses sont bleues, molles, dépressibles, froides. Elles gonflent en position déclive et à l'effort. Elles croissent avec l'age. Aucun thrill ni souffle n'est retrouvé.

Des calcifications intralésionnelles (phlébolithes) sont parfois révélées par la palpation et/ou la radiographie sans préparation. Les malformations veineuses ne présentent aucune topogra- phie élective. Elles infiltrent volontiers les zones temporales et massétérines. Elles déforment la langue, les joues, le voile du palais

Le diagnostic, habituellement clinique, peut être confirmé par l'échographie couleur : les malformations se présentent sous la forme de cavités anécho- gènes ou très hypoéchogènes, mal limitées, avec un flux veineux très lent, difficile à mettre en évidence par des manœuvres de chasse musculaire

L'IRM est le meilleur outil de diagnostic, qui montre un hypersignal très évocateur en séquence pondérée T2 ; cette séquence permet également de préciser l'extension en profondeur de la malformation. Scanner et artériogra- phie ont très peu d'indication ici

Selon la topographie et la taille, le retentissement de la malformation veineuse est différent :

• La localisation labiale(figure9.6), plus ou moins étendue à la langue, au palais et à la joue, est volontiers source d'incompétence labiale;

• l'atteinte linguale constitue l'une des causes organiques de macroglossie;

• l'atteinte pharyngolaryngée est révélée rapidement par des conséquences fonctionnelles sur la respiration (syndrome d'apnée du sommeil), la phonation et la déglutition;

• la localisation orbitaire s'étend volontiers aux tuniques de l'œil (sclérotique, conjonctive) mais, malgré son volume (exophtalmie de décubitus), elle n'occasionne pas de compression du globe;

• les malformations cervicales accompagnent parfois une ectasie (cavernome);

• les localisations temporomassétérines sont la forme la plus courante;

• l'existence intracranienne d'anomalies du développement veineux cérébral est observée dans 20 % des cas et ne présente pas de risque neurologique;

• des défects osseux sont présents dans 20 % des cas de malformations veineuses de la tête, sans conséquence pathologique.

L'évolution de la maladie est liée à son caractère localisé ou systématisé : il est admis que son développement s'effectue jusqu'à la puberté, ce qui oblige dans les formes graves à intervenir tôt. Au-delà, l'évolution continue de se faire, mais plus lentement. Le retentissement esthétique et fonctionnel est à la mesure de cette extension et de cette évolution

Malformations lymphatiques

Les malformations lymphatiques se manifestent sous deux formes cliniques essentielles : la forme kystique et la forme tissulaire

Soixante-dix pour cent des malformations lymphatiques touchent la face et le cou.

Le plus souvent présentes dès la naissance (deux cas sur trois), elles peuvent être décelées au cours du diagnostic anténatal : les formes kystiques cervicales graves, de diagnostic échographique, constituent avant tout un facteur de dystocie. Le pronostic vital est parfois lié aux infiltrations muqueuses (langue, larynx) des formes tissulaires, la clé diagnostique de cette atteinte étant l'IRM anténatale

Cliniquement, ces deux formes différentes, qui peuvent être associées chez un même patient, sont exposées séparément :

Malformation lymphatique macrokystique (cystic hygroma des Anglo-saxons) et Malformation lymphatique diffuse infiltrante (microkystique)

Malformation lymphatique macrokystique (cystic hygroma des Anglo-Saxons)

D'apparition précoce (90 % d'entre elles sont révélées avant l'âge de 2 ans), elle se présente comme une tuméfaction molle, limitée, transilluminable. Sa consistance à peine rénitente n'est pas influencée par l'effort ou la position du sujet. La peau en regard est le plus souvent normale. La topographie est cervicale, parotidienne ou axillaire le plus fréquemment.

Malformation lymphatique macrokystique (cystic hygroma des Anglo-Saxons)

L'évolution de ce qu'on appelait le « lymphangiome kystique » est caractéristique mais capricieuse : elle présente soit une involution, très rare, soit une aggravation volontiers rythmée par une hémorragie ou une infection ; à l'issue d'un banal épisode de rhinopharyngite par exemple, la tuméfaction augmente, rouge, chaude, sous tension, douloureuse, majorant ainsi ses conséquences fonctionnelles (troubles oculaires, gêne respiratoire, déformation osseuse). Le traitement médical (corticothérapie et antibiothérapie) est rapidement indispensable et efficace

Malformation lymphatique macrokystique (cystic hygroma des Anglo-Saxons)

Dans cette forme kystique, le diagnostic est clinique, d'autant plus aisé que la masse est superficielle et volumineuse. Plus petite ou plus profonde, la malformation se présente à l'échogra- phie comme un ensemble de cavités anéchogènes, plus ou moins cloisonnées, sans aucun flux visible. Le scanner ou l'IRM sont réalisés dans les formes étendues pour apprécier l'extension en profondeur ou rechercher des localisations médiastinales

Malformation lymphatique diffuse infiltrante (microkystique)

Associé ou non à la forme macrokystique et partageant la même origine embryologique, le lymphangiome céphalique diffus (et/ou microkystique) infiltre volontiers langue, joue, plan- cher buccal et muqueuse pharyngolaryngée profonde (figure 9.7)

Malformation lymphatique diffuse infiltrante (microkystique)

Le diagnostic néonatal n'est pas toujours évident, notamment dans les formes linguales pures : il peut s'agir d'une macro- glossie avec revêtement muqueux superficiel caractéristique constitué de multiples vésicules lymphatiques donnant un aspect framboisé. Cependant, il peut s'agir d'une lésion muqueuse isolée s'étendant d'autant plus qu'un geste local (coagulation) peut l'attiser. Les vésicules sont claires ou hématiques en fonction des poussées. L'exacte extension de la malformation s'apprécie grâce à l'endoscopie et à l'IRM.

Malformation lymphatique diffuse infiltrante (microkystique)

Le mode évolutif par poussées inflammatoires risque d'avoir un retentissement important, fonctionnel, psychologique et esthétique. Il est difficile d'apprécier le potentiel évolutif propre : les poussées inflammatoires diminuent parfois à l'âge adulte – mais, à cet âge, les consé- quences osseuses sont fixées

Malformations vasculaires actives, à haut débit : fistules et malformations artérioveineuses

Définies comme un hémodétournement capillaire par shunt artérioveineux, ces malformations (figure 9.8), heureusement rares, sont très graves. On distingue :

• fistule artérioveineuse (FAV), qui est un shunt entre une seule artère et une seule veine ;
• malformation artérioveineuse (MAV), qui est faite de shunts multiples, aboutissant à un peloton vasculaire intermédiaire (nidus) se drainant par une ou plusieurs veines

Cliniquement, ces malformations se traduisent par une tuméfaction cutanée et sous-cutanée rouge, chaude, battante, pulsatile avec, à l'auscultation, un souffle et, à la palpation, un thrill. La peau peut être rosée ou rouge, simulant chez le tout jeune enfant un angiome plan

L'anomalie peut être visible dès la naissance ou se révéler précocement. Elle apparaît le plus souvent plus tard, au décours de facteurs déclenchants (traumatisme, puberté, grossesse), qui sont dans 20 % des cas des facteurs d'évolution

On distingue quatre stades évolutifs : dormance, expansion, destruction et destruction avec défaillance cardiaque

La gravité de la maladie tient pour une part dans le caractère capricieux de cette évolution, que rien ne laisse prévoir et dont les conséquences peuvent être létales. C'est la raison pour laquelle le diagnostic doit être très tôt établi à l'aide des techniques d'imagerie.

À l'échographie-Doppler, on retrouve une augmentation de la taille et du nombre des struc- tures vasculaires en regard de la malformation, avec des courbes vélocimétriques artérielles assez voisines de ce qu'on rencontre dans les hémangiomes

L'IRM et le scanner (figure 9.9) ont l'intérêt de visualiser l'extension et les signes indirects de la malformation (comblement d'espaces graisseux, atteinte osseuse). L'angio-IRM et surtout l'artériographie sont indispen- sables pour faire la cartographie de la lésion, distinguer les malformations à petit shunt (multi- tude d'afférences et nidus vermiculaires) au potentiel évolutif grave des malformations à gros shunt (artères élargies, nidus limité) et, le cas échéant, participer au traitement (figure 9.10)

Le caractère relativement localisé des malformations artérioveineuses (limitation à un organe ou une partie d'organe) constituerait un élément pronostique favorable, si l'évolution de la maladie n'était inexorable, accélérée par le traumatisme ou l'imprégnation hormonale. La tumeur peut entraîner des déformations majeures, des nécroses, des troubles trophiques, des douleurs, des hémorragies, etc. Le retentissement cardiaque par hyperdébit est le fait des malformations volumineuses (2 % des malades). Des thérapeutiques inadaptées ajoutent encore aux complications propres des malformations artérioveineuses.

The nucleus is the most prominent organelle in a cell

The nuclear envelope constitutes the outermost portion of the nucleus

Deux formes cliniques faciales doivent être individualisées :

• syndrome de Bonnet, Dechaume et Blanc (ou de Wyburn-Mason) : grave, il associe à une malformation artérioveineuse médiofrontale ou jugale, une extension profonde, rétinienne et encéphalique ; le risque hémorragique (épistaxis incoercible) est majeur ;
• malformations artérioveineuses intramandibulaires : elles sont source de lyses osseuses diffuses et se compliquent d'hémorragie dentaire spontanée ou, après geste endobuccal, d'hémorragie cataclysmique pouvant aboutir au décès si le patient n'est pas orienté vers un service de radiologie interventionnelle

Les malformations artérioveineuses ont donc un comportement évolutif particulier. Leur reconnaissance précoce est indispensable pour éviter les erreurs de prise en charge

Nombre d'observations témoignent que des erreurs de traitement génèrent descomplications et des impasses thérapeutiques.

The nucleus stores chromatin (DNA plus proteins) in a gel-like substance called the nucleoplasm

Malformations vasculaires complexes et combinées

Systématisée ou non, la malformation vasculaire visible peut être le marqueur d'une lésion profonde au pronostic plus grave

Malformations vasculaires complexes systématisées

À l'étage craniofacial ont été cités le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe dans la section des angiomes plans et le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc dans celle des malformations artérioveineuses. Le syndrome de Protée est un désordre polymalformatif consistant en des nappes de mal- formations capillaires, des masses lymphangiomateuses et lipomateuses, avec souvent une macrocéphalie, des macromélies asymétriques, « au hasard », et des hamartomes divers. L'IRM est nécessaire pour faire la part entre les masses lipomateuses et les masses vasculaires

Malformations vasculaires disséminées

On distingue la maladie de Rendu-Osler et le blue-rubber-bleb nevus.

La maladie de Rendu-Osler est une forme familiale pouvant atteindre deux cas pour 100 000 nais- sances ; elle s'accompagne d'atteintes muqueuses diffuses avec épistaxis, d'atteintes digestives avec hémorragie digestive, mais également d'hématurie, voire de métrorragie. Des malforma- tions artérioveineuses pulmonaires ou cérébrales peuvent être associées aux télangiectasies.

Le blue-rubber-bleb nevus, ou syndrome de Bean, est une angiomatose diffuse cutanéodiges- tive avec de multiples nodules veineux compressibles sous une peau claire. Les lésions sont associées à des lésions muqueuses digestives, sources d'hémorragie. Le diagnostic est posé par endoscopie digestive

Ribosomes are responsible for protein synthesis

Amino acids are the building blocks of proteins

Most modern jet planes use turbofan jet engines

The brain serves as the center of the nervous system.

The brain consists of the cerebrum, the brainstem and the cerebellum

The cerebrum is the largest part of the human brain

The brain is divided into two cerebral hemispheres

(a) (b) Figure 4.12 (a) This image shows various levels of the organization of chromatin (DNA and protein). (b) This image shows paired chromosomes. (credit b: modification of work by NIH; scale-bar data from Matt Russell) The Nucleolus We already know that the nucleus directs the synthesis of ribosomes, but how does it do this? Some chromosomes have sections of DNA that encode ribosomal RNA. A darkly staining area within the nucleus called the nucleolus (plural = nucleoli) aggregates the ribosomal RNA with associated proteins to assemble the ribosomal subunits that are then transported out through the pores in the nuclear envelope to the cytoplasm. Ribosomes Ribosomes are the cellular structures responsible for protein synthesis

Ribosomes are the cellular structures responsible for protein synthesis

Diagnostic clinique

Le diagnostic de myasthénie doit être évoqué devant des signes et symptômes exclusivement musculaires dont les caractéristiques sont les suivantes :

• fluctuation dans le temps du déficit moteur (fatigabilité, ou phénomène myasthénique) qui : – apparaît ou augmente à l'effort ; – augmente en fin de journée ; – se corrige au repos ; – peut se manifester dans les muscles directement mis en action au cours de l'effort ou à distance d'eux ;

• combinaison fréquente et évocatrice de signes : ophtalmoplégie (ptosis et diplopie), faiblesse musculaire des membres, troubles de la déglutition.

Muscles oculaires et palpébraux

• Ptosis unilatéral au début, qui peut se bilatéraliser par la suite ; il reste habituellement asymétrique (figure 8.1).
• Ptosis à bascule quasiment pathognomonique
• Diplopie, le plus souvent intermittente.
• Ptosis et diplopie sont augmentés par la fatigue, la lumière, la fixation d'un objet.
• La musculature pupillaire est indemne.

Muscles d'innervation bulbaire

• Troubles de la déglutition, de la phonation et de la mastication.

• La voix s'éteint progressivement, devient nasonnée puis inintelligible.

• Troubles de la mastication qui apparaissent au cours des repas, le sujet se trouvant parfois dans l'obligation de soutenir sa mâchoire inférieure avec sa main.

• Troubles de la déglutition avec fausses routes et parfois reflux des liquides par le nez lorsque coexiste une atteinte du voile du palais.

• Une parésie faciale donnant un faciès atone est souvent associée aux troubles bulbaires.

Muscles des membres

L'atteinte prédomine sur les muscles proximaux, mais peut aussi toucher la musculature distale plus rarement.

Muscles axiaux

• Atteinte des muscles abdominaux entraînant des difficultés pour se relever du décubitus.

• Fatigabilité des muscles cervicaux à l'origine d'une chute de la tête en avant et de douleurs cervicales