on 15-Feb-2020 (Sat)

• Environ 200 à 250 toxoplasmoses congénitales chaque année notifiées au Centre national de réfé- rence (soit environ deux à trois cas pour 10 000 naissances). • 10 % d'interruptions médicales de grossesse et de morts in utero. • 10 % de formes symptomatiques à la naissance (dont un quart de formes sévères). • 90 % de formes aymptomatiques à la naissance. • À l'âge de 20 ans, 30 % ont une atteinte oculaire

Sa fréquence augmente au fur et à mesure de l'aug- mentation des échanges fœtomaternels. Les formes graves de toxoplasmose congénitale sont observées principalement pour des séroconversions du début de la grossesse en raison de l'immaturité du système immunitaire fœtal ; plus le terme est avancé lors de la contamination de la mère, plus le risque de formes graves diminue au profit des formes bénignes ou latentes

la toxoplasmose congénitale bénigne, est diagnostiquée dès la naissance ou au cours de la petite enfance. Le diagnostic clinique est habituellement posé devant une rétinocho- roïdite pigmentaire. Des calcifications intracrâniennes sans retentissement clinique peuvent être détectées lors de l'échographie transfontanellaire.

Chez le nouveau-né, l'échographie transfontanellaire (cf. fig. 6.8) peut détecter des calcifications intracérébrales ou une dilatation ventriculaire

En cas d'abcès cérébral, la biopsie stéréotaxique n'est souvent pratiquée qu'en cas d'échec du traitement d'épreuve. Quelle que soit la nature des biopsies, un fragment doit toujours être adressé au laboratoire de parasitologie

La toxoplasmose acquise guérit le plus souvent sans traitement chez l'immunocompé- tent. En cas d'asthénie importante, le traitement classique repose sur la spiramycine (Rova- mycine ® 1,5 MUI/10 kg par jour en pédiatrie, 6 à 9 MUI par jour chez l'adulte) administrée pendant 1 mois. L'association triméthoprime-sulfaméthoxazole (cotrimoxazole, Bactrim ® ) est probablement plus efficace, mais il y a peu de données bibliographiques dans cette indication

Toxoplasmose de l'immunodéprimé Le traitement de première intention est l'association pyriméthamine (Malocide ® , 50 à 75 mg par jour, après une dose de charge initiale de 100 mg le premier jour) et sulfadiazine (Adiazine ® , 100 à 150 mg/kg soit 4 à 6 g par jour). La prescription d'acide folinique (Leder- foline ® , Osfolate ® , Folinoral ® ) 25 mg par jour doit être systématique pour prévenir les effets secondaires hématologiques, ainsi qu'une hydratation suffisante avec alcalinisation

• toxicité hématologique, principalement due à la pyriméthamine, toxicité qu'il faut parfois tolérer si elle ne cède pas à l'augmentation de posologie de l'acide folinique

En cas de localisation cérébrale, la nécessité d'un traitement anti-œdémateux est à appré- cier au cas par cas. Il faut autant que possible éviter la prescription de corticoïdes : ceux-ci, efficaces aussi bien sur l'œdème associé à la toxoplasmose cérébrale que sur les lymphomes cérébraux, pourraient être source d'erreur diagnostique

L'alternative à ce traitement de référence est l'association pyriméthamine (50 mg par jour) et clindamycine (2,4 g par jour) (Dalacine ® ), dont les effets indésirables sont les mêmes, toutefois moins sévères pour ce qui est de l'exanthème, avec en plus un risque de colite pseudo-membraneuse

Le traitement d'attaque est maintenu pendant 3 à 6 semaines. Un traitement d'entretien utilisant les mêmes molécules à demi-dose doit être poursuivi ensuite tant que dure l'immuno- dépression. Chez les patients infectés par le VIH, le contrôle de l'infection (charge virale non détectable) avec une remontée des lymphocytes CD4 au-dessus de 15 % et 200/mm 3 deux fois de suite à 3 mois d'intervalle autorise l'interruption de la prophylaxie secondaire

Toxoplasmose congénitale En cas de séroconversion en cours de grossesse, il faut prescrire à la femme un traitement par spi- ramycine (Rovamycine®) à 9 MUI par jour en trois prises, instaurer une surveillance échographique et programmer l'amniocentèse

Pour les personnes infectées par le VIH, le dépistage systématique de la toxoplasmose est recommandé lors du bilan initial. Si ce dépistage est négatif, le patient doit être informé des mêmes mesures prophylactiques que la femme enceinte et une surveillance sérologique semestrielle doit être instaurée. Si ce dépistage est positif, une prophylaxie primaire doit être prescrite lorsque le taux de lymphocytes CD4 est inférieur à 100/mm 3

• Bien cuire la viande (bœuf, mouton, porc, cheval, gibier…), c'est-à-dire une cuisson d'au moins 65 °C dans toute l'épaisseur de la viande, ce qui correspond en pratique à une viande ne laissant pas s'écouler de jus rosé à la coupe

a congélation de la viande à une température de –12 °C au minimum pendant 3 jours ou la surgélation à –18 °C tuent les kystes (la viande achetée surgelée est sans risque).

Éviter les contacts directs avec les objets qui pour- raient être contaminés par les excréments de chat (comme les bacs de litières, la terre) et porter chaque fois des gants en cas de manipulation de ces objets. Désinfecter les bacs des litières de chat avec de l'eau bouillante. Bien se laver les mains après contact avec les chats

• Consommer de préférence de l'eau en bouteille. • Éviter les coquillages crus

Signaux d'alerte précoces d'anomalie du développement linguistique :

• Silencieux la première année sans babillage canonique
• Ne dit aucun mot à 18 mois
• Aucune association de mots à 24 mois
• Absence d'intelligibilité de la production linguistique à 3 ans
• Absence de phrases à 3 ans.

Design by contract is also known as contract programming.

Design by contract is an approach for designing software.

Design by contract prescribes that software designers should define formal, precise and verifiable interface specifications for software components.

Design by contract specifications extend the ordinary definition of abstract data types with preconditions, postconditions and invariants.

The DbC approach assumes all client components that invoke an operation on a server component will meet the preconditions specified as required for that operation: Offensive Programming

Where this assumption is considered too risky (as in multi-channel or distributed computing) the inverse approach is taken, meaning that the server component tests that all relevant preconditions hold true (before, or while, processing the client component's request) and replies with a suitable error message if not: Defensive Programming

SBERT uses the same pre-trained model to BERT.

The edge probing task suite is used to explore how the different layers of the BERT network can resolve syntactic and semantic structure within a sentence.

We introduce a suite of “edge probing” tasks designed to probe the sub-sentential structure of con- textualized word embeddings. These tasks are derived from core NLP tasks and encompass a range of syntactic and semantic phenomena. We use these tasks to explore how contextual embeddings improve on their lexical (context-independent) baselines

we define a novel “edge probing” framework motivated by the need for a uniform set of metrics and architectures across tasks. Our framework is generic, and can be applied to any task that can be represented as a labeled graph anchored to spans in a sentence.

Formally, we represent a sentence as a list of tokens T = [t 0 , t 1 , . . . , t n ], and a labeled edge as {s (1) , s (2) , L}. We treat s (1) = [i (1) , j (1) ) and, optionally, s (2) = [i (2) , j (2) ) as (end-exclusive) spans. For unary edges such as constituent labels, s (2) is omitted. We take L to be a set of zero or more targets from a task-specific label set L.

To cast all tasks into a common classification model, we focus on the labeling versions of each task. Spans (gold mentions, constituents, predicates, etc.) are given as inputs, and the model is trained to predict L as a multi-label target. We note that this is only one component of the common pipelined (or end-to-end) approach to these tasks, and that in general our metrics are not comparable to models that jointly perform span identification and labeling.

Part-of-speech tagging (POS) is the syntactic task of assigning tags such as noun, verb, adjective, etc. to individual tokens. We let s 1 = [i, i + 1) be a single token, and seek to predict the POS tag.

Constituent labeling is the more general task concerned with assigning a non-terminal label for a span of tokens within the phrase-structure parse of the sentence: e.g. is the span a noun phrase, a verb phrase, etc.

Dependency labeling is similar to constituent labeling, except that rather than aiming to position a span of tokens within the phrase structure, dependency labeling seeks to predict the functional relationships of one token relative to another: e.g. is in a modifier-head relationship, a subject- object relationship, etc. We take s 1 = [i, i + 1) to be a single token and s 2 = [j, j + 1) to be its syntactic head, and seek to predict the dependency relation between tokens i and j.

Coreference is the task of determining whether two spans of tokens (“mentions”) refer to the same entity (or event): e.g. in a given context, do “Obama” and “the former president” refer to the same person, or do “New York City” and “there” refer to the same place. We let s 1 and s 2 represent known mentions, and seek to make a binary prediction of whether they co-refer

Figure 1: Probing model architecture (§ 3.1). All parameters inside the dashed line are fixed, while

we train the span pooling and MLP classifiers to extract information from the contextual vectors.

The example shown is for semantic role labeling, where s

(1)

= [1, 2) corresponds to the predicate

(“eat”), while s

(2)

= [2, 5) is the argument (“strawberry ice cream”), and we predict label A1 as

positive and others as negative. For entity and constituent labeling, only a single span is used.

he model is designed to have limited expressive power on its own, as to focus on what information can be extracted from the contextual embeddings.

use a projection layer followed by the self-attention pooling operator of Lee et al. (2017) to compute fixed-length span representations.

The span representations are concatenated and fed into a two-layer MLP followed by a sigmoid output layer. We train by minimizing binary cross-entropy against the target label set L ∈ {0, 1} |L| .

Our code is implemented in PyTorch (Paszke et al., 2017) using the AllenNLP (Gardner et al., 2018) toolkit. For further details on training, see Appendix C.

we want to answer: What do contextual representations encode that conventional word em- beddings do not?

Fièvre aiguë

avant 1 mois, l'examen clinique n'est pas suffisant et tout nouveau-né fébrile est a priori suspect d'infec- tion bactérienne ; l'attitude généralement admise est d'explorer toutes les fièvres à cet âge et de traiter par antibiotiques en milieu hospitalier les nouveau-nés fébriles en attendant d'avoir éliminé une cause bactérienne

Fièvre aiguë

entre 1 et 3 mois (en particulier avant 6 semaines de vie), les infections bactériennes sévères ont une fré- quence encore élevée (6 à 10 %) : pneumonies, méningites, infections urinaires et bactériémies occultes. S'il est communément admis qu'il est nécessaire d'explorer tous les très jeunes nourrissons fébriles, la décision de traiter par antibiotiques (le plus souvent en milieu hospitalier) n'est pas systématique ; elle sera conditionnée par les résultats de l'évaluation du risque infectieux qui reposera sur la confrontation des données cliniques et des résultats des explorations complémentaires

Fièvre aiguë

après 3 mois, les infections virales prédominent très largement : l'examen clinique oriente la prescrip- tion d'examens complémentaires, qui n'est plus systématique

Fièvre aiguë

La méthode de référence est le thermomètre électronique par voie rectale.

La voie buccale ou axillaire nécessite un temps de prise plus long, et a de plus l'inconvénient d'une sous-estimation fréquente (ajouter +0,4 °C si voie buccale, +0,5 °C si axillaire). Le thermomètre à infrarouges par voie auriculaire présente l'avantage d'un temps de prise rapide, mais manque parfois de précision

Fièvre aiguë

Définition de la fièvre quel que soit l'âge :

• élévation de la température centrale au-dessus de 38 °C ;

• chez un enfant normalement couvert, dans une température ambiante tempérée, en l'ab- sence d'activité physique intense (HAS, 2016). Une fièvre est dite aiguë lorsqu'elle évolue depuis moins de 5 jours chez le nourrisson, et moins de 1 semaine chez l'enfant plus âgé. Au-delà, on parle de fièvre prolongée

Fièvre aiguë

Ce qui distingue la fièvre aiguë du nourrisson de celle de l'adulte : • la fréquence des causes virales bénignes (âge ≥ 3 mois) ; • la durée seuil de 5 jours pour parler de fièvre aiguë (plus courte que chez l'adulte) ; • les complications propres à la fièvre (crise fébrile) ; • l'impact thérapeutique des mesures physiques (suppléments hydriques…)

Conduite à tenir chez un enfant fébrile

Alerte : teint gris, purpura, troubles hémodynamiques, détresse respiratoire ou neurologique. Identifier un terrain à risque et des difficultés de surveillance de l'entourage

Conduite à tenir chez un enfant fébrile

Les crises fébriles concernent 2 à 5 % des enfants (voir chapitre 52). Une crise fébrile (anciennement crise convulsive hyperthermique, CCH) est définie comme : une crise convulsive occasionnelle, survenant en climat fébrile, chez un enfant âgé habituelle- ment de 1 à 5 ans, dont le développement psychomoteur est normal, et en dehors de toute atteinte infectieuse (ou non) du SNC

Conduite à tenir chez un enfant fébrile

La déshydratation aiguë est très rare dans ce contexte de fièvre isolée (sans troubles digestifs)

Âge < 3 mois, statut vaccinal, contage infectieux, voyage en pays tropical. Constantes, troubles hémodynamiques, signes méningés, purpura, détresse respiratoire

Conduite à tenir chez un enfant fébrile

Prescription en cas de critères de gravité chez un enfant fébrile (tableau 29.1)

Examens complémentaires :

• bilan inflammatoire (systématique) : – NFS-plaquettes ; – CRP ± PCT (intérêt si fièvre récente) ;

• examens bactériologiques : – BU ± ECBU en cas de fièvre persistante isolée et/ou chez le nourrisson de moins de 3 mois (ECBU d'emblée si âge < 1 mois) ; – hémoculture(s) en cas de signes de sepsis ou chez le nourrisson d'âge < 6 semaines ; – examen du LCR (en l'absence de troubles hémodynamiques) en cas de signes de ménin- gite ou systématiquement chez le nourrisson d'âge < 6 semaines (un enfant de cet âge chez qui serait porté le diagnostic de pyélonéphrite à l'ECBU doit bénéficier également d'un examen du LCR afin de rechercher une méningite associée car la barrière hémato- méningée est perméable)

Fièvre aiguë

Le traitement d'un état fébrile aigu est justifié s'il a pour objectifs : • le confort de l'enfant : – récupération de la vigilance et du contact avec l'environnement ; – capacité aux jeux et aux activités, reprise de l'appétit ; • la réduction d'une douleur éventuelle associée ; • et non le retour à l'apyrexie ou la prévention des crises fébriles

Fièvre aiguë

Trois mesures simples sont à proposer : • donner à boire aussi souvent que possible (notamment la nuit) ; • ne pas surcouvrir l'enfant ; • ne pas surchauffer la pièce environnante. Les autres méthodes (bains tièdes, enveloppements humides…) sont actuellement abandonnées

Fièvre aiguë

Traitement médicamenteux

• Le paracétamol doit être privilégié pour traiter les états fébriles. La voie orale est la seule à privilégier. Sa posologie est de 60 mg/kg par jour à répartir en 4 ou 6 prises (délai minimal de 4 heures entre deux prises). L'administration a été facilitée par les pipettes doseuses (prescription unitaire correspondant au poids de l'enfant chiffré dessus).
• La posologie de la voie intraveineuse diffère selon l'âge : 7,5 mg/kg/6 heures pour les nourris- sons d'âge < 1 an et/ou de poids < 10 kg, 15 mg/kg/6 heures au-delà (IVL 20 minutes).
• Ses effets indésirables sont rares. La toxicité hépatique est décrite pour des doses supé- rieures à 150 mg/kg par jour. Il n'a pas d'action sur la synthèse des prostaglandines et n'a donc pas les effets indésirables possibles des AINS. Il n'a qu'un faible risque d'interaction médicamenteuse

Fièvre aiguë

Deux AINS sont cités dans les recommandations de la HAS pour le traitement des affec- tions fébriles : l'ibuprofène après 3 mois, le kétoprofène après 6 mois. L'ibuprofène est la molécule prescrite en pratique. Sa posologie est de 20–30 mg/kg par jour en 4 prises. Leur prescription doit être évitée en cas de varicelle, d'infection pulmonaire ou ORL sévère, d'infection bactérienne sévère, d'infection cutanée ou des tissus mous, ou en cas de risque de déshydratation

Fièvre aiguë

Le paracétamol est recommandé en première intention (Afssaps).

La posologie orale est : 15 mg/kg/6 heures (ou dose « poids en kg » toutes les 6 heures), sans omettre si nécessaire et selon l'inconfort de l'enfant une prise nocturne.

L'ibuprofène ne doit pas être prescrit de manière systématique. Selon les dernières recommandations de la HAS, seul un inconfort persistant malgré un traite- ment bien conduit pendant au moins 24 heures nécessite une réévaluation médicale, qui seule peut juger du bien-fondé de la substitution éventuelle du médicament antipyrétique (prescrit) ou d'une association (de deux molécules)

Convulsions et épilepsie

Il faut distinguer les convulsions occasionnelles qui sont provoquées par un facteur intercurrent (mani- festation « normale » du cerveau en réponse à une situation « anormale »), de la maladie épileptique où les crises surviennent de manière spontanée et/ou récurrente (manifestation « anormale » du cerveau en situation « nor male »)

Convulsions et épilepsie

À propos de l'épilepsie

L'épilepsie est une maladie neurologique chronique. Le diagnostic peut être posé dans trois situations : • la survenue de plusieurs crises épileptiques spontanées (au moins deux séparées de 24 heures) ; • la survenue d'une crise spontanée dont le bilan étiologique permet de prédire que le risque de récidive est élevé ; • la survenue de crise(s) d'épilepsie dont le bilan permet de poser le diagnostic d'un syndrome épilep- tique donné.

Convulsions et épilepsie

Identifier et analyser les convulsions

Les convulsions ont le plus souvent cédé lors de la première évaluation médicale. Si les convulsions persistent au-delà de 5 minutes, il s'agit d'un état de mal au sens opéra- tionnel, c'est-à-dire qu'il nécessite en prise en charge spécifique urgente pour faire céder la crise

Convulsions et épilepsie

La sémiologie peut être très variée mais certaines crises sont plus spécifiques :

• crises généralisées tonicocloniques : rares avant l'âge de 1 an, elles se traduisent par une phase tonique de contraction musculaire soutenue avec blocage respiratoire, suivie d'une phase clonique de secousses rythmiques des membres ; en post-critique, la respiration est bruyante, il existe une hypotonie et une confusion de résolution progressive ;

• crises cloniques : elles débutent d'emblée par des secousses rythmiques, avec ou sans perte de conscience ;

• crises toniques : elles sont caractérisées par une contraction tonique des membres et de l'axe, avec révulsion oculaire et trismus ;

• crises atoniques : elles correspondent à une résolution complète du tonus avec chute si l'enfant est assis ou debout

Convulsions et épilepsie

Diagnostics différentiels

• spasmes du sanglot : séquence pleurs/apnée/cyanose en cas de frustration, de colère ou de peur, survenant généralement entre 6 mois et 3 ans (plus rares après 5 ans) ;

• syncopes vagales convulsivantes : perte de connaissance puis secousses des quatre membres survenant au décours d'un traumatisme ou en cas de contrariété ;

• mouvements anormaux : effets secondaires possibles de certains médicaments ;

• malaises autres : épisode brusque de changement de teint (cyanose, pâleur…) avec rupture de contact et hypotonie, sans mouvement anormal

Convulsions et épilepsie

Le diagnostic repose sur l'interrogatoire de l'enfant et des personnes ayant été témoins de l'épisode.

Aucun examen complémentaire ne permet de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de convulsions a posteriori. Le risque de diagnostic par excès est important

Convulsions et épilepsie

Urgence liée à la convulsion en elle-même et à ses conséquences :

• signes neurologiques : – durée de convulsion supérieure à 15 minutes, sachant qu'après 5 minutes la crise a plus de risque de durer que de s'arrêter, justifiant l'utilisation d'un traitement de secours par benzodiazépine (définition opérationnelle de l'état de mal) ; crise récidivant sans que la conscience ne soit revenue à la normale ; – signes neurologiques focaux durables, troubles de conscience prolongés

Convulsions et épilepsie

Urgence liée à la cause de la convulsion :

• contexte infectieux : – sepsis sévère, purpura fébrile ; – cris geignards, syndrome méningé, signes encéphalitiques ;

• autres contextes sévères : – pâleur, hématomes multiples (maltraitance ?) ; – coma, possibilité d'intoxication médicamenteuse

Convulsions et épilepsie

Examen neurologique :

• état de conscience et de vigilance : Glasgow pédiatrique ; qualité du contact ou des pleurs ;

• mesure du périmètre crânien et inscription sur la courbe de PC (par exemple, augmentation récente sur la courbe en faveur d'un hématome sous-dural aigu) ;

• palpation de la fontanelle antérieure (caractère bombant en faveur d'un hématome sous- dural aigu, d'une méningite) ;

• signes neurologiques focaux : déficit moteur durable, troubles de conscience prolongés, en particulier le caractère stable ou s'aggravant du déficit et/ou de la conscience entre deux examens séparés de 15 à 30 minutes, qui sont des signes de gravité.

Convulsions et épilepsie

En l'absence de contexte évocateur (diabète traité par insuline, réveil après resucrage…), la glycémie capillaire n'a pas d'intérêt chez l'enfant de plus de 1 an ayant fait une convulsion sans critère de gravité.

Convulsions et épilepsie

Devant une première convulsion fébrile, il faut pratiquer une ponction lombaire en cas de syndrome méningé, (fontanelle bombante, anomalie du tonus, fièvre mal tolérée), trouble du comportement, crise focale et/ou prolongée plus de 15 minutes ou avec un déficit post- critique, et systématiquement avant l'âge de 6 mois.

Après 6 mois, l'âge ne doit pas, à lui seul, faire réaliser une ponction lombaire.

La PL n'est donc pas recommandée après l'âge de 6 mois, sans aucun signe de méningite ou d'encéphalite (syndrome méningé, trouble du comportement et syndrome septique).

Une surveillance hospi- talière de courte durée (4 heures) peut être envisagée pour les CF simples chez les nourrissons âgés de moins de 12 mois

Convulsions et épilepsie

La réalisation d'un scanner cérébral avant ponction lombaire n'est pas systématique. Son indication repose sur la clinique. Un scanner cérébral est conseillé en l'absence d'amélioration de troubles de la conscience ou en l'absence d'amélioration d'une anomalie neurologique focale entre deux examens séparés d'au moins 30 minutes

Convulsions et épilepsie

Devant une première convulsion sans fièvre, il faut réaliser un scanner cérébral (avec IV) en urgence en cas de : signe de localisation à l'examen et/ou troubles de conscience persistant plus de 30 minutes après la fin de la crise, âge < 1 an

Convulsions et épilepsie

En cas de contexte particulier (déshydratation, diarrhée glairosanglante, diabète), de signes de gravité ou avant l'âge de 6 mois, il faut pratiquer un bilan biologique comprenant iono- gramme sanguin (natrémie), calcémie, glycémie, NFS-plaquettes

Convulsions et épilepsie

L'EEG n'est pas un examen urgent (sauf s'il y a un doute sur la persistance de crises) mais doit être fait au plus tard dans la semaine après une crise non fébrile. Il sera suivi d'une demande d'avis spécialisé. Il est inutile en cas de crise fébrile simple

Convulsions et épilepsie

Crise fébrile simple : aucun examen complémentaire nécessaire (en dehors du bilan de fièvre éventuellement indiqué). Connaître les indications de la PL et de l'imagerie cérébrale en urgence. L'EEG est systématique en cas de convulsions sans fièvre et sera suivi d'un avis spécialisé

Convulsions et épilepsie

Bien retenir : crise fébrile, infection neuroméningée, hématome sous-dural aigu, hypoglycémie, syndrome hémolytique et urémique

Convulsions et épilepsie

Une crise fébrile est définie comme : • une crise convulsive occasionnelle fébrile ; • survenant chez un nourrisson ou un enfant : – âgé de 6 mois à 5 ans (le plus souvent de 1 à 3 ans) ; – dont le développement psychomoteur est normal ; – en dehors de toute atteinte (infectieuse ou non) du SNC

Convulsions et épilepsie

La crainte d'une méningite purulente ou d'une encéphalite révélée par une convulsion fébrile conduit à recommander quel que soit le tableau clinique associé, de pratiquer systématique- ment une ponction lombaire chez un nourrisson âgé de moins de 6 mois ou en cas de crise fébrile prolongée (> 15 minutes), focale ou avec un déficit focal post-critique

Convulsions et épilepsie

On distingue les crises fébriles simples et les crises fébriles complexes (tableau 52.2). La présence d'un seul critère des crises fébriles complexes permet de définir la crise fébrile comme complexe

Convulsions et épilepsie

Facteurs de risque de refaire une crise fébrile après en avoir fait une première (20 à 30 % des enfants)

– Convulsion fébrile survenue avant 15 mois – Antécédent familial au premier degré de crises fébriles – Fièvre < 38,5 °C lors de la crise fébrile – Crise fébrile survenue tôt dans l'histoire de la maladie fébrile

NB : Risque : 10 % de risque de récidive si zéro critère ; un facteur de risque : 25 % ; deux facteurs de risque : 50 % ; trois facteurs de risque : 80 %

Convulsions et épilepsie

Facteurs de risque de débuter une épilepsie après une convulsion en contexte fébrile

– Antécédent neurologique : retard psychomoteur – Examen neurologique antérieurement anormal : déficit focal (hémiparésie) – Crises fébriles complexes (focale, prolongée, répétitive dans les 24 heures

Convulsions et épilepsie

Autres causes plus rares

Le diagnostic de neuropaludisme doit être évoqué dans les régions d'endémie paludéenne ou dans les 3 mois suivant le retour d'un séjour dans un pays à risque (voir chapitre 42).

Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) doit être évoqué en cas de : diarrhée ± sanglante avec fièvre, syndrome anémique (pâleur), HTA, insuffisance rénale aiguë volontiers anurique. Le bilan biologique retrouve une thrombopénie de consommation et une anémie hémolytique mécanique (présence de schizocytes sur le frottis sanguin).

Les thrombophlébites cérébrales surviennent le plus souvent en contexte infectieux local (ORL) chez l'enfant et sont associées à des signes d'HTIC

Convulsions et épilepsie

Les abcès cérébraux peuvent ne pas être fébriles ; il existe souvent une altération marquée de l'état général et un foyer infectieux local, plus rarement des convulsions

Convulsions et épilepsie

Une anomalie du ionogramme sanguin (natrémie, calcémie) et de la glycémie sera systématiquement recherchée avant l'âge de 6 mois. Après cet âge, le bilan biologique n'est utile qu'en cas de point d'appel (antécédents médi- caux, histoire clinique, signes de gravité)

Convulsions et épilepsie

Un avis neuropédiatrique est indispensable en cas d'épilepsie du nourrisson.

Les deux syndromes les plus fréquents sont le syndrome de West et le syndrome de Dravet

Épilepsie du nourrisson

Syndrome de West

Il s'agit d'une épilepsie grave du nourrisson, débutant entre 2 et 12 mois (habituellement vers l'âge de 6 mois) associant la triade caractéristique de spasmes (contraction brève avec élévation des bras et chute de la tête) survenant par salves, stagnation ou régression psychomotrice, aspect EEG typique d'hypsarythmie (ondes lentes et pointes multifocales diffuses et asynchrones de grande amplitude, disparition de l'activité de fond ; fig. 52.1).

Ce syndrome est le plus souvent symptomatique d'une affection neurologique, connue (séquelles d'anoxie périnatale ou d'infections neuroméningées, anomalie métabolique ou génétique) ou révélée par l'épilepsie (sclérose tubéreuse de Bourneville, malformation cérébrale…)

Épilepsie du nourrisson

Syndrome de Dravet

C'est une épilepsie rare qui débute dans la première année de vie par des crises convulsives prolon- gées dans un contexte fébrile ou post-vaccinal. Ces épisodes vont se répéter sous forme d'états de mal peu ou pas fébriles, généralisés ou hémicorporels jusque vers 2 ans ; plus tard, d'autres types de crises comme des crises focales, absences atypiques ou des myoclonies peuvent apparaître.

Cette épilepsie est liée dans une majorité des cas à une mutation de novo du gène SCN1A.

Cette épilepsie est résistante aux traitements actuellement disponibles. Elle s'associe également à une déficience intellectuelle

Épilepsie du nourrisson

Triade du syndrome de West = spasmes, régression psychomotrice, hypsarythmie

Convulsions et épilepsie

L'état de mal épileptique établi est défini par des crises continues ou par la succession de crises sans amélioration de la conscience sur une période de 30 minutes.

Il est précédé d'un état de mal « menaçant », défini par des crises de plus de 5 minutes dont on sait qu'elles ont moins de chance de s'arrêter d'elles-mêmes.

Il existe donc une définition « opérationnelle » de l'état de mal qui justifie l'administration du traitement d'arrêt de crise après 5 minutes de crise

Convulsions et épilepsie

En cas de convulsions persistantes ou récidivantes :

• mettre en condition l'enfant : – assurer la liberté des voies aériennes ; – mettre en position latérale de sécurité ; – monitoring cardiorespiratoire, constantes (avec température) ;

• administrer une benzodiazépine : – si les convulsions n'ont pas cédé après 5 minutes d'évolution ; – par exemple : diazépam 0,5 mg/kg (max. : 10 mg) en intrarectal

Convulsions et épilepsie

En cas de convulsions persistantes au terme de 10 minutes (soit 5 minutes après la première administration de benzodiazépine) :

• une seconde dose de benzodiazépine doit être administrée, de préférence par voie IV en milieu hospitalier : clonazépam 0,05 mg/kg IVL ;

• en cas de nouvel échec, le traitement anticonvulsivant repose sur la prescription de : phé- nytoïne ou phénobarbital par voie IV, au mieux en unité de réanimation infantile

Convulsions et épilepsie

Urgence en cas de convulsions : libération des VAS, diazépam IR si durée > 5 minutes

Convulsions et épilepsie

Un avis spécialisé (neuropédiatre) est requis principalement dans les cas suivants : crise fébrile prolongée avant l'âge d'1 an, crise fébrile focale et prolongée ou focale et répétitive, répétition d'une crise fébrile complexe (focale ou prolongée ou multiple), présence d'un retard de développement ou d'une anomalie de l'examen neurologique

Convulsions et épilepsie

Le risque principal est la récidive d'un épisode ultérieurement (20 à 30 %). Les traitements antipyrétiques n'ont pas montré d'efficacité dans la prévention de la récurrence de crises fébriles au cours d'un épisode fébrile.

Convulsions et épilepsie

Les parents doivent bénéficier d'une éducation thérapeutique. En cas de survenue d'une récidive de crise fébrile à domicile, une dose de diazépam intrarectal doit être administrée si celle-ci n'a pas cédé au terme de 5 minutes. En cas de persistance des convulsions malgré ces mesures, les secours médicalisés doivent être prévenus. Une consultation médicale systématique (même si la crise a cédé) permet de rechercher une cause à l'épisode fébrile et de s'assurer de l'état neurologique de l'enfant

Épilepsies de l'enfant

Généralités

L'identification d'une épilepsie est avant tout clinique. Le diagnostic est précisé à partir des données anamnestiques recueillies auprès de l'entourage de l'enfant (ayant été témoin) au décours de chacune des crises épileptiques. Arguments cliniques en faveur d'une crise épileptique : • le caractère paroxystique, en particulier le début clairement identifiable ; • la similarité d'une crise à l'autre

Crises épileptiques généralisées Les crises généralisées tonicocloniques débutent de manière brutale, avec une perte de connaissance et une chute si l'enfant est en position verticale sans qu'il ne puisse prévenir ou se protéger. Se succèdent : une phase tonique (contraction soutenue des quatre membres avec arrêt res- piratoire) de 10 à 20 secondes, une phase clonique (secousses rythmiques et synchrones des quatre membres) de 30 secondes à 2 minutes (avec parfois morsure de langue), puis une phase de relâchement musculaire (avec perte d'urine fréquente). On observe enfin une phase post- critique de quelques minutes à 2–3 heures, avec amnésie complète de la crise. Les absences surviennent de manière pluriquotidienne, avec un début et une fin brusques. Elles sont marquées par une suspension brève de la conscience (2 à 20 secondes), avec inter- ruption des activités en cours. Le regard de l'enfant est fixe, avec parfois des myoclonies de faible intensité des paupières et des globes oculaires. L'enfant reprend ensuite son activité où il l'avait arrêtée. Elles peuvent être déclenchées par l'hyperpnée. Les myoclonies entraînent un sursaut brutal et une chute secondaire à une contraction brève de la musculature axiale, sans rupture de contact, avec récupération rapide. Un enregistrement EEG est nécessaire pour confirmer la nature épileptique

Convulsions et épilepsie

Crises épileptiques focales (ou partielles)

Elles se caractérisent par des signes focaux (moteurs, sensitifs, sensoriels…) stéréotypés, suivis d'un déficit post-critique, en rapport avec la région cérébrale en cause. Par exemple, une crise partielle occipitale se traduira par des hallucinations visuelles. Elles peuvent être secondairement généralisées

Crises épileptiques généralisées

Les crises généralisées tonicocloniques débutent de manière brutale, avec une perte de connaissance et une chute si l'enfant est en position verticale sans qu'il ne puisse prévenir ou se protéger. Se succèdent : une phase tonique (contraction soutenue des quatre membres avec arrêt res- piratoire) de 10 à 20 secondes, une phase clonique (secousses rythmiques et synchrones des quatre membres) de 30 secondes à 2 minutes (avec parfois morsure de langue), puis une phase de relâchement musculaire (avec perte d'urine fréquente). On observe enfin une phase post- critique de quelques minutes à 2–3 heures, avec amnésie complète de la crise

Crises épileptiques généralisées

Les absences surviennent de manière pluriquotidienne, avec un début et une fin brusques. Elles sont marquées par une suspension brève de la conscience (2 à 20 secondes), avec inter- ruption des activités en cours. Le regard de l'enfant est fixe, avec parfois des myoclonies de faible intensité des paupières et des globes oculaires. L'enfant reprend ensuite son activité où il l'avait arrêtée. Elles peuvent être déclenchées par l'hyperpnée

Crises épileptiques généralisées

Les myoclonies entraînent un sursaut brutal et une chute secondaire à une contraction brève de la musculature axiale, sans rupture de contact, avec récupération rapide. Un enregistrement EEG est nécessaire pour confirmer la nature épileptique

Convulsions et épilepsie

Crises épileptiques généralisées : crises généralisées tonicocloniques, absences, myoclonies.

Crises épileptiques focales (ou partielles) avec ou sans rupture de contact

Convulsions et épilepsie

Gravité de l'épilepsie reliée à l'étiologie en premier lieu

Convulsions et épilepsie

Électroencéphalogramme (EEG) : • systématique, veille et sommeil ; • enregistre l'activité cérébrale intercritique : – un EEG intercritique normal n'élimine pas le diagnostic d'épilepsie ; – inversement, des anomalies EEG peuvent être observées en l'absence de toute épilepsie ; • si les crises sont fréquentes (pluriquotidiennes) : possibilité d'enregistrement EEG/vidéo prolongé pour enregistrer une crise

Convulsions et épilepsie

Imagerie cérébrale = IRM (avant tout) : • non systématique (selon le syndrome et la cause suspectée) ; • inutile dans les épilepsies idiopathiques ; • indiquée si : épilepsies partielles non idiopathiques, épilepsies associées à un retard psycho- moteur et à des signes neurologiques focaux, épilepsie comportant des critères de gravité ou mal contrôlée par un traitement bien conduit

Convulsions et épilepsie

La classification des syndromes épileptiques permet de distinguer quatre grands types d'épilepsie :

épilepsie généralisée idiopathique

épilepsie généralisée non idiopathique : structurale ou métabolique

épilepsie partielle (ou focale) idiopathique

épilepsie partielle (ou focale) non idiopathique : structurale ou métabolique

Convulsions et épilepsie

Épilepsie-absence de l'enfant (épilepsie généralisée idiopathique)

Elle représente 5 à 10 % des épilepsies de l'enfant. Elle débute vers l'âge de 5–7 ans et dispa- raît souvent avant l'adolescence.

Elle se manifeste par des absences pluriquotidiennes, favorisées par l'hyperpnée (déclenche- ment aisé d'une absence en consultation par une épreuve d'hyperpnée). Au moment du dia- gnostic, les absences sont le seul type de crise observée, sinon il s'agit d'un autre diagnostic.

L'EEG est indispensable pour établir le diagnostic (fig. 52.2) ; il montre de façon concomitante des absences des bouffées de pointes-ondes généralisées, synchrones à 3 cycles/s, de début et fin brutaux.

Attention aux troubles attentionnels associés. Le pronostic est le plus souvent bon dès l'institution d'un traitement

Convulsions et épilepsie

Épilepsie myoclonique juvénile (épilepsie généralisée idiopathique)

Il s'agit d'une épilepsie fréquente. Les traitements permettent souvent un bon contrôle des crises mais le traitement sera le plus souvent prolongé. Elle débute à l'adolescence. Des anté- cédents familiaux d'épilepsie sont souvent retrouvés. Plusieurs types de crises peuvent être observées. Les myoclonies surviennent surtout au réveil, favorisées par le manque de sommeil ou la prise d'alcool. Le diagnostic est souvent retardé car les myoclonies sont banalisées par l'enfant.

C'est la survenue d'une crise généralisée tonico- clonique dans les 2 heures suivant le réveil qui doit faire rechercher l'existence de myoclonies à l'interrogatoire.

L'EEG peut montrer des bouffées de pointes-ondes, favorisées par la stimulation lumineuse intermittente (sa réalisation le matin après une privation de sommeil peut favoriser l'enregis- trement ; 30 % des patients ont une photosensibilité)

Convulsions et épilepsie

Épilepsie à pointes centrotemporales (EPCT) (épilepsie focale idiopathique)

Elle représente 15 à 20 % des épilepsies de l'enfant. Elle survient vers l'âge de 3 à 13 ans (en moyenne 10 ans). Des antécédents familiaux d'épilepsie sont souvent retrouvés

Les crises consistent en des phénomènes sensitivomoteurs de la région buccofaciale (avec hypersalivation et arrêt de la parole), survenant en pleine conscience le plus souvent en fin de nuit, avec généralisation secondaire possible.

L'EEG montre entre les crises des anomalies qui, associées à la clinique, permettent le diagnostic. Il s'agit de pointes-ondes amples centrotemporales ou rolandiques unifocales ou bilatérales, avec un aspect particulier en ondes biphasiques. On observe une augmentation de leur nombre au cours du sommeil.

Le pronostic est excellent, avec guérison constante avant l'âge de 15 ans. Attention aux troubles attentionnels et cognitifs qui peuvent être associés. Le traitement n'est pas systématique compte tenu de la rareté et de la brièveté des crises et de leur caractère nocturne qui n'impacte pas les activités de l'enfant

Convulsions et épilepsie

Épilepsies focales non idiopathiques

Elles se révèlent à tout âge y compris chez le nouveau-né et le nourrisson par des crises sté- réotypées à début focal, avec une sémiologie dépendant de la localisation de la zone épilepto- gène.

Elles nécessitent une IRM cérébrale. Elles peuvent être pharmacorésistantes (30 % des cas), justifiant de débuter rapidement une démarche chirurgicale, qui commence par l'enregistrement EEG/vidéo des crises

Convulsions et épilepsie

Stratégie thérapeutique

Le traitement ne doit être introduit que si le diagnostic d'épilepsie est confirmé. La molécule doit être choisie en fonction du syndrome épileptique et/ou de l'étiologie. Il ne faut pas utiliser de traitement d'épreuve en cas de doute diagnostique sur la nature épi- leptique des phénomènes. Le diagnostic syndromique permettra d'identifier des syndromes dans lesquels le traitement n'est pas obligatoire (comme dans l'EPCT : les crises sont rares) et ceux qui peuvent être aggra- vés par certains traitements (comme la carbamazépine dans les épilepsies-absences)

Convulsions et épilepsie

L'enfant devra être revu 1 à 2 mois après l'introduction pour vérifier l'efficacité sur les crises et les effets indésirables, puis tous les 6 mois. Le bilan initial et le suivi comprendront systéma- tiquement l'évaluation du retentissement cognitif, point majeur dans les épilepsies de l'enfant. Les critères d'efficacité sont la disparition des crises, l'absence d'effets secondaires, et une vie familiale et scolaire normale. Dans près de 75 % des cas, le traitement permet un contrôle complet de l'épilepsie

Convulsions et épilepsie

Les EEG de surveillance seront réalisés en fonction du syndrome et de l'évolution

Convulsions et épilepsie

Si le traitement est efficace et bien supporté, le médicament pourra parfois être arrêté de façon très progressive après une période de 2 ans sans crise si l'EEG de sommeil est normal et qu'il n'y a pas de lésion structurelle causale.

Mais certaines formes, bien qu'aisément contrôlées par le traitement, seront pharmacodépendantes et le traitement devra être pris à vie (40 % des épilepsies débutant dans l'enfance)

Convulsions et épilepsie

En l'absence de contrôle des crises malgré un traitement bien conduit, il faut : faire un dosage sanguin de l'antiépileptique en cas de doute sur l'observance, contrôler l'EEG et véri- fier que le diagnostic positif et syndromique est correct, modifier le traitement antiépileptique pour une monothérapie de substitution

Convulsions et épilepsie

En cas d'épilepsie pharmacorésistante définie par l'échec de deux traitements bien conduits, un avis spécialisé en épileptologie pédiatrique doit être absolument demandé. Des alternatives telles que la chirurgie en cas d'épilepsie focale structurale, la stimulation du nerf vague ou le régime cétogène pourront être discutées.

Convulsions et épilepsie

Exemples d'indications

En cas d'épilepsie généralisée idiopathique, il faut utiliser les médicaments à large spectre : lamotrigine, lévétiracétam, valproate de sodium pour les épilepsies avec crises généralisées tonico-cloniques, éthosuximide pour les épilepsies-absences.

S'il s'agit d'une jeune femme en âge de procréer ou d'une jeune adolescente, le valproate sera utilisé uniquement après échec d'autres options thérapeutiques. Toute prescription de valproate chez une fille doit faire l'objet d'une information des parents et de l'enfant et d'un accord de soin signé.

En cas d'épilepsie focale non idiopathique, la carbamazépine ou l'oxcarbazépine sont préférées. Les benzodiazépines sont les traitements de l'urgence : diazépam, clonazépam, midazolam. Elles doivent être utilisées en cas de crise épileptique se prolongeant plus de 5 minutes

Convulsions et épilepsie

Un projet d'accueil individualisé (PAI) sera proposé pour permettre une gestion optimale d'une crise épileptique à l'école. Tous les sports sont autorisés, à l'exception de l'escalade en solitaire, de la plongée sous-marine, des sports automobiles. Dans les épilepsies graves du fait du retentissement cognitif, psychoaffectif, familial, éducatif et scolaire pour l'enfant, de crises fréquentes ou sévères, d'effets indésirables importants, un projet éducatif est à mettre en place ainsi qu'une demande de prise en charge en affection longue durée (ALD n° 9)