on 01-Feb-2020 (Sat)

Bilan biologique initial minimal en cas de retard de croissance :

Suspicion d'insuffisance rénale ?

• NFS
• Ionogramme sanguin avec urée et créatinine
• Réserve alcaline

Suspicion de maladie coeliaque ?

• VS
• Ferritine
• lgA anti-transglutaminase
• IgA totales

Suspicion d'hypothyroïdie ?

• TSH
• T4l

Suspicion de déficit en GH ?

• IGF-1

Suspicion de syndrome de Turner ?

• Caryotype si fille

La confirmation du diagnostic avec recherche de mosaïcisme, se fait par :

• L'étude du nombre de chromosomes X par immunofluorescence in situ (FISH) sur 200 cellules
  OU
• Caryotype standard avec analyse sur au moins 20 cellules

Tenue de tête

• En décubitus ventral, l'enfant arrive à soulever sa tête du plan du lit très précocement, il la change de côté à 1 mois
• À la naissance, elle est inexistante ; la manœuvre du tiré-assis permet de mesurer l'acquisition de celle-ci avec chute en arrière jusqu'à l'âge de 2 mois.
• À 2 mois, on note un contrôle de la tête en position verticale, à 3 mois un contrôle dans toutes les positions.

Station assise

L'acquisition de la station assise est progressive :

• À 1 mois, tenu, le nourrisson a le dos rond.
• On note un début de tenue assise vers 4 mois avec support
• À 5 mois, la station assise est présente avec appui des mains vers l'avant
• À 6–8 mois, il existe une réaction de parachute latéral (fig. 3.1).
• L'enfant est capable de s'asseoir seul à partir de 8 mois
• À 8–9 mois, la station assise autonome, sans support, est parfaite.

Station debout

• Chez le nouveau-né, elle est réflexe.
• À 6 mois, le nourrisson supporte le poids de son corps
• À partir de 9 mois sont présents les parachutes antérieurs
• À 10 mois, il se met debout en tirant avec les membres supérieurs.
• Il marche tenu vers 11 mois et seul entre 9 et 18 mois.

Préhension

• Elle est réflexe à la naissance.
• Vers 4–5 mois, le nourrisson tend la main vers l'objet (préhension volontaire).
  Il existe un empaumement cubital vers l'objet.
• À 6 mois, il porte à la bouche, on note un empaumement médian.
• À 6 mois, il passe d'une main à l'autre et, à 9 mois, il manipule avec ses deux mains.
• Il existe une pince fine avec opposition pouce-index à partir de 9 mois

Vision

• Le nouveau-né reconnaît le visage de sa mère et peut suivre horizontalement.
• À 1 mois, il existe une poursuite horizontale parfaite
• À 3 mois une poursuite horizontale et verticale.
• À 9 mois, le nourrisson cherche du regard un objet tombé et disparu.
• Au fil de la première année, l'acuité visuelle s'affine

Audition

L'enfant entend d'emblée ; le système auditif est fonctionnel dès la vie intra-utérine.

• Il existe une orientation parfaite au bruit à l'âge de 6 mois.

Communication

• Un sourire-réponse est présent dès 2 mois.
• Les premières vocalises apparaissent vers 2 mois (gazouillis) ; le nourrisson rit aux éclats vers 4 mois.

La qualité du contact et l'intérêt du regard sont les premiers indices de capacités de communication.

• La mise en place du comportement d'attention conjointe est très importante à évaluer : l'attention visuelle conjointe, ou attraction du regard d'autrui vers un objet d'intérêt, doit être présente dès les premiers mois ; le pointage du doigt pour montrer un objet ou pour le réclamer dès 9 mois.
• À 9–10 mois, on note une capacité d'imitation, le nourrisson fait « au revoir », « bravo »

Les parents peuvent surestimer le niveau de compréhension de leur enfant.

• La compréhension des premiers mots survient entre 8 et 10 mois.
• L'enfant comprend un ordre simple en contexte vers 15 mois et hors contexte vers 30 mois

• Sur le versant expressif, le babillage notamment canonique (redoublement des syllabes qui apparaît entre 6 et 7 mois) a valeur de langage et précède l'apparition des premiers mots entre 10 et 12 mois.

L'augmentation du nombre de mots est variable d'un enfant à l'autre.

• En moyenne, l'enfant à 15 mois possède dix mots
• Entre 18 à 24 mois, l'enfant arrive à une masse critique de cinquante mots, il est alors capable d'apprendre entre quatre et dix mots nouveaux par jour.

À 2 ans

• L'enfant est capable de :
  • Marcher à reculons
  • Il commence à courir
  • Lancer une balle
  • Donner un coup de pied dans un ballon.
    
    ​​​​​​​
  • Monter et descendre les escaliers marche par marche
  • Il ouvre une porte, grimpe sur des meubles
    
    
  • Il gribouille des figures circulaires, encastre des formes, fait des tours de six cubes, copie un trait vertical
  • Il peut laver et sécher ses mains, mettre ses chaussures, enlever ses vêtements, se servir d'une cuillère

À 3 ans

• Il est capable de tenir une attitude, de résister à une poussée douce.
• Il saute à pieds joints vers l'avant, fait du tricycle.
  
  
• Il copie un cercle et avec trois cubes reproduit le pont.
• Il se lave les mains seul.

À 4 ans

• Il maintient un appui monopodal et peut commencer à sauter à cloche-pied, lance une balle en l'air.
• Il copie un carré, dessine un bonhomme avec une tête et deux à quatre parties

À 5–6 ans

• Il sait sauter à la corde, rattraper une balle qui rebondit.
• Il sait faire du vélo sans les petites roues.
• Il s'habille et se déshabille.
  
  
• À 5 ans, il copie le triangle et écrit son prénom en lettres bâton. Il reproduit une pyramide avec six cubes.
• À 6 ans, il copie le losange et écrit son prénom en lettres attachées

À 2 ans

• L'enfant montre les parties de son corps
• Il reconnaît son image dans le miroir
• Suit deux ou trois directions : devant, derrière en haut ou en bas.
  
• Il nomme une ou plusieurs images, utilise le pluriel.
• Associe deux mots
• Il écoute une histoire en suivant les images.
  
  
• Vers 2 ans et demi, il fait semblant lors des jeux (dînettes, poupées, files de petites voitures…)

À 3 ans

• Il fait des phrases, emploie le « je », prononce son nom.
• Il compte jusqu'à trois.
• Il commence à jouer avec les autres enfants en parallèle.
• Il connaît son âge, son sexe

À 4 ans

• Il raconte des histoires, joue avec d'autres enfants avec des interactions sociales (joue au papa et à la maman).
• Il compare la longueur de deux lignes, désigne la plus longue.
• Il nomme les couleurs.
• Il commence à faire des additions simples avec l'utilisation des doigts

À 5–6 ans

• Il décrit parfaitement une image avec des phrases élaborées ; il répète une phrase de douze syllabes.
• Il pose des questions sur la signification des mots
• Il connaît la comptine numérique jusqu'à 30.
• Il dénombre une collection de dix pièces et a acquis le principe de cardinalité (le dernier chiffre correspond au total de la collection).
  
  
• Au niveau de l'organisation spatio-temporelle, l'enfant montre le dessus, le dessous, devant, derrière.
• Le repérage dans le temps est parfois plus difficile à évaluer : il doit connaître l'après-midi, le soir.
  
  
• La dominance latérale à l'usage préférentielle d'une main étant établie vers 4 ans, la discrimination droite-gauche est possible à 6 ans

Alimentation

• Dès l'âge de 4 ou 5 mois :
  • Il peut boire à une tasse lorsque celle-ci est portée à ses lèvres ; il mange à la cuillère.
    
    
• À 6 mois :
  • Il mastique et peut commencer à manger un biscuit seul, ce qui coïncide avec la possibilité de tenir les objets.
    
    
• À 15 mois
  • Il prend une tasse seul et boit seul.
    
    
• À 18–24 mois
  • Il tient une cuillère et mange seul

Chez le nouveau-né

• Il dort beaucoup, environ 16 heures par jour. Les périodes d'éveil s'effectuent sous forme d'état de veille agitée.
• Il n'y a pas de différence jour-nuit

Entre 1 et 6 mois :

• C'est la période où le sommeil évolue le plus rapidement avec apparition d'une périodicité jour-nuit, d'une maturation EEG des ondes de sommeil et apparition de rythmes circadiens de la température, du pouls, de la respiration et des sécrétions hormonales.
• À 3 mois, la durée moyenne de sommeil est de 15 heures dont 9 heures de sommeil nocturne.
• Entre 6 mois et 1 an, le sommeil nocturne est de 12 heures

Entre 6 mois et 4 ans :

• On note une réduction progressive du sommeil diurne avec :
  • Trois à quatre siestes journalières vers 6 mois
  • Deux siestes à 12 mois
  • Une seule sieste vers 18 mois.

Vers 4 ans

• On note un sommeil le plus souvent uniquement nocturne de 13 ou 14 heures.

De 4 à 12 ans

• On note une réduction du temps total de sommeil ; le sommeil devient uniquement nocturne avec augmentation du sommeil lent profond en début de nuit.
• La durée du sommeil est inférieure à 12 heures avec :
  • Coucher à 20 h vers 5–6 ans
  • Coucher à 21 h vers 8 ans
  • Coucher à 22 h au début de l'adolescence

Contrôle sphinctérien :

• Chez le nouveau-né, la miction est un acte réflexe.
• Le contrôle volontaire ne débute pas avant 15 à 18 mois.
• L'enfant peut prévenir et utiliser un pot à 18 mois.
• À 2 ans, il est propre le jour avec des accidents occasionnels.
• Il va seul aux toilettes vers 4 ans.
  
  
• À 2 ans, il commence à être propre la nuit.
  Cependant, l'âge de la propreté nocturne est variable.
  
  
• L’énurésie est une fuite d’urine involontaire pendant le sommeil survenant chez l’enfant âgé d’au moins 5 ans.
• Le contrôle anal est souvent obtenu avant le contrôle vésical

Signaux d'alerte précoces d'anomalie du développement moteur :

• Ne tient pas sa tête à 3 mois
• Ne tient pas assis à 9 mois
• Ne marche pas à 18 mois
• Ne pédale pas à 3 ans

Signaux d'alerte précoces d'anomalie du développement linguistique :

• Silencieux la première année sans babillage canonique
• Ne dit aucun mot à 18 mois
• Aucune association de mots à 24 mois
• Absence d'intelligibilité de la production linguistique à 3 ans
• Absence de phrases à 3 ans.

La sévérité de l'atteinte est appréciée par le quotient de développement (QD), qui est le rapport entre le niveau des performances de l'enfant et son âge.

• Ainsi, un enfant âgé de 6 ans qui réalise les performances moyennes d'un enfant de 3 ans aura un QD de 50 (3/6 × 100) ce qui signifie qu'il réalise 50 % seulement des performances attendues pour son âge

Atteintes périphériques

• Le signe d'appel le plus souvent est un trouble du développement moteur contrastant avec un éveil et des capacités cognitives préservées.
• Le début peut être anténatal (par exemple, diminution des mouvements du fœtus), néonatal (détresse respiratoire et hypotonie) ou postnatal (retard des acquisitions motrices).

• Lorsqu'il existe une anomalie à type de déficience intellectuelle avec ou sans signes dysmorphiques évidents, et sans anomalies neurologiques franches, une consultation de neuropédiatrie et/ou de génétique seront demandées en première intention.

• Lorsqu'il existe une anomalie neurologique et/ou une épilepsie au premier plan, une consultation de neurologie pédiatrique avec réalisation d'une IRM cérébrale sera demandée en première intention

Déficience intellectuelle Généralités

• La prévalence de la déficience intellectuelle est de 2 à 3 % dans la population générale

Le déficit des fonctions intellectuelles concerne plusieurs domaines comme le raisonnement, la résolution de problème, la planification, la pensée abstraite, le jugement

L'évaluation du fonctionnement intellectuel fait appel le plus souvent aux échelles de Wechsler.

• On parle de déficit si le score du quotient intellectuel (QI) est inférieur à 70 (± 5).
• Le QI n'est évaluable chez l'enfant qu'à partir de l'âge de 3 à 4 ans mais n'est vraiment stable qu'à partir de 7 à 8 ans

La sévérité de la déficience intellectuelle repose plus sur les capacités d'adaptation de l'enfant que sur les chiffres du QI

Complications d'origine périnatale et de la prématurité :

• Elles sont actuellement regroupées sous le terme de paralysie cérébrale (le terme d'infirmité cérébrale était autrefois utilisé).
  On y retrouve :
  
  • Diplégie spastique (encore appelée syndrome de Little)
    • Déficit intellectuel absent ou modéré le plus souvent
    • À l'IRM, lésions à type de leucomalacie périventriculaire
      
      
  • Tétraparésie spastique :
    • Parfois associée à une choréoathétose, avec un déficit intellectuel sévère
    • À l'IRM, lésions à type d'encéphalomalacie et d'atteinte des noyaux gris
      
      
  • Hémiplégie congénitale :
    • Atteinte la plus fréquente actuellement et le plus souvent isolée sans déficit intellectuel
    • À l'IRM, un aspect de porencéphalie
      
      
  • Trouble des apprentissages, des praxies, déficit attentionnel, particulièrement fréquents chez les prématurés, entraînant des difficultés scolaires plus ou moins importantes.

Liées à des mutations ponctuelles, comprenant :

• Les malformations cérébrales d'origine génétique (lissencéphalie, holoprosencéphalie, etc.)
  
  
• Les syndromes neurocutanés comme :
  • La sclérose tubéreuse de Bourneville :
    • Transmission autosomique dominante,
    • Taches achromiques cutanées, épilepsie et déficience intellectuelle dans environ 50 % des cas
    • L'IRM cérébrale permet de mettre en évidence des tubers caractéristiques
      
      
  • La neurofibromatose de type 1 :
    • Transmission autosomique dominante
    • Taches café au lait au niveau cutané et troubles de l'apprentissage mais rarement déficience intellectuelle
    • L'IRM cérébrale retrouve des hypersignaux caractéristiques.

• La prévalence en population générale serait de 1 %.
• Chez la moitié des enfants avec un TSA est associée une déficience intellectuelle de causes variées.
• Le trouble du langage chez les enfants autistes est constant dans sa dimension pragmatique (usage que l'on fait du langage pour interagir) mais inconstant dans sa dimension structurelle (certains enfants autistes ont des difficultés pour la phonologie, la syntaxe et le lexique mais cela n'est pas systématique)

(TSA)

Les critères diagnostiques sont :

• L'existence de déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés :
  • Déficit de réciprocité sociale ou émotionnelle
  • Anomalies du contact, déficit de communication non verbale
  • Difficultés d'ajustement social, voire retrait total
    
    
• Le caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités :
  • Stéréotypies, écholalie, activité de rotation des objets
  • Intolérance au changement, rituels
  • Attachement à des objets insolites, intérêts persévérants
  • Hypo- ou hyperréactivité aux stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour certains aspects sensoriels (lumières, flairage…)
    
    
• Dès les étapes précoces du développement
  
  
• Avec un retentissement significatif

Les troubles spécifiques du développement et des apprentissages, communément appelés troubles « dys »

• Ce sont des troubles neurodéveloppementaux qui entraînent des anomalies cognitives perturbant les acquisitions (langage, motricité, apprentissage de la lecture, des mathématiques ou de l'écriture)
• En l'absence de déficience intellectuelle (diagnostic différentiel)
• En l'absence de trouble sensoriel ou neurologique
• Chez un enfant normalement socialisé et scolarisé

Ils sont plus fréquents chez les garçons en dehors de la dyscalculie

Troubles spécifiques du langage oral, ou TSLO

• 3 à 7 % de la population
  
  
• Le retard de langage est un motif de consultation fréquent à l'âge préscolaire et est le signe d'appel le plus fréquent des TSLO.
• Le moment optimal de dépistage se situe en classe maternelle

(TSLO)

• Lors du bilan de santé systématique au cours de la 4 e année : l'enfant doit « faire des phrases bien construites » et « utiliser les articles et les prépositions »
• Le test de langage utilisé est l'ERTL4 (épreuve de repérage des troubles du langage à l'âge de 4 ans)

Troubles spécifiques du langage écrit, ou dyslexie

• 6 à 8 % de la population
  
  
• Les difficultés d'apprentissage de la lecture et/ou de l'orthographe sont un motif fréquent de consultation à l'âge scolaire.
• La dyslexie-dysorthographie (les deux troubles sont quasi systématiquement associés) est un trouble d'apprentissage liée à des difficultés dans :
  • La reconnaissance des mots écrits de manière fluente (vitesse)
    OU
  • La reconnaissance ou l'écriture des mots écrits de manière exacte (précision)

Trouble d'acquisition ou développemental de la coordination, ou dyspraxie

• Sa prévalence est de 5 à 7 % des enfants âgés de 5 à 11 ans.
  
  
• Les plaintes scolaires débutent dès l'école maternelle, avec des difficultés graphiques et une maladresse puis, au primaire, avec des difficultés en mathématiques notamment en géométrie.

Trouble spécifique du calcul et/ou de l'arithmétique, ou dyscalculie

• Sa prévalence serait de 2 à 6 % des enfants, mais il existe un sous-diagnostic

Trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH)

• Le trouble de l'attention avec ou sans hyperactivité est actuellement conceptualisé comme un trouble neurodéveloppemental caractérisé par un niveau inapproprié d'attention, d'impulsivité et d'hyperactivité motrice.
• Sa prévalence est estimée à 5 % des enfants d'âge scolaire, avec une prédominance masculine.
• La comorbidité avec des troubles des apprentissages est fréquente, concourant à un risque d'échec scolaire

L'enfant souffre de difficultés précoces et durables dans trois domaines :

• Déficit attentionnel :
  • Impossibilité de maintenir son attention sur une activité
  • Distraction facile par n'importe quel stimulus extérieur

• Hyperactivité motrice :
  • Activité motrice excessive inappropriée, inefficace et désordonnée
  • Incapacité à tenir en place

• Impulsivité :
  • Comportement désordonné voire dangereux, pas d'anticipation du danger
  • Incapacité à attendre son tour, réactions impulsives aux frustrations

TDAH

• Le diagnostic est avant tout clinique.
• Il existe des formes à prédominance inattentive (TDA) qui prédominent chez les filles, des formes à prédominance hyperactivité/impulsivité et des formes mixtes.

• Un traitement pharmacologique par méthylphénidate, dont il existe plusieurs formes galéniques, peut être prescrit :
  • À partir de l'âge de 6 ans
  • En deuxième intention en cas d'évolution non favorable en complément de la prise en charge multidisciplinaire.
  • Sa prescription initiale est hospitalière, réservée aux seuls services spécialisés de :
    • Psychiatrie
    • Neurologie
    • Pédiatrie
      
      
  • Sur une ordonnance sécurisée d'une validité de 1 an.
  • Le renouvellement tous les 28 jours peut être effectué par tout docteur en médecine

Encéphalopathies neurodégénératives :

• Elles sont plus rares et représentent moins de 30 % des cas d'anomalies neurodéveloppementales.

Près de 20 % des enfants âgés de moins de 6 ans présentent une anomalie visuelle, le plus souvent une anomalie de réfraction (hypermétropie, myopie, astigmatisme) responsable de difficultés scolaires

L'amblyopie (baisse de vision unilatérale), qui concerne 2 à 5 % des enfants, doit être dépistée tôt pour être rééduquée sachant qu'après 6 ans la récupération visuelle est très limitée voire impossible

Le système visuel est immature à la naissance et son développement anatomique et fonctionnel se poursuit jusqu'à l'âge de 10 ans

Les grandes étapes de maturation du système visuel sont :

• À la naissance :
  • Fixation d'un visage à faible distance
  • Clignement à la lumière vive
  • Acuité visuelle évaluée en moyenne à 1/20 e
    
    
• Entre les âges de 2 et 4 mois
  • Mouvements de poursuite oculaire
  • Réflexe de clignement à la menace
  • Convergence normale
  • Début de vision des couleurs et de vision stéréoscopique, acuité visuelle = 1/10 e
    
    
• À partir de l'âge de 12 mois :
  • 1 an : acuité visuelle = 4/10 e
  • 2 ans : acuité visuelle = 7/10 e
  • 6 ans : acuité visuelle = 10/10 e

Un bilan visuel systématique est proposé :

• À la naissance
• Au 2 e et 4 e mois de vie
• Entre les âges de 9 et 24 mois (période préverbale)
  
  
• Au cours de la 3 e – 4 e et de la 6 e année de vie, un examen de santé est effectué à l'école par la PMI ou la médecine scolaire.

La mise en évidence d'un ou plusieurs de ces facteurs de risque doit rendre très attentif dès la naissance (tableau 4.1). Elle conduit systématiquement à réaliser un examen ophtalmologique avec réfraction après cycloplégie entre les âges de 3 et 12 mois, même en l'absence de signes d'appel

Fonction visuelle :

• Facteurs de risque à retenir : antécédents familiaux, prématurité, embryofœtopathies

Signes d'alerte à retenir : absence de poursuite oculaire, retard psychomoteur.

• Le signe de la toupie s'applique à un enfant dont l'œil amblyope ne permet pas de regarder un objet placé du même côté que l'œil atteint.
  L'enfant tourne alors la tête afin de continuer à regarder l'objet avec l'œil sain controlatéral.

• Le test de Lang teste la vision stéréoscopique.

La leucocorie est un reflet blanc dans la pupille pouvant être observé par les parents (photo avec flash par exemple).

• Elle doit faire rechercher un rétinoblastome, une cataracte congénitale (fig. 4.1, voir cahier couleur).

Une prise en charge urgente est nécessaire

Entre les âges de 9 et 15 mois :

• Occlusion alternée : amblyopie
• Signe de la toupie : anomalie de la motilité oculaire, amblyopie
• Tests stéréoscopiques (test de Lang) : amblyopie

Entre les âges de 2 ans ½ et 4 ans :

• Mesure de l'acuité visuelle (tests de Pigassou, du Cadet) : anomalie de la réfraction

À partir de l'âge de 5 ans :

• Mesure de l'acuité visuelle (tests de chiffres et de lettres : tests du Cadet, fig. 4.2 ; échelle de Monoyer)
• Examen de la vision des couleurs (test d'Ishihara) : dyschromatopsie

• Un strabisme permanent ou divergent quel que soit l'âge de l'enfant, ou un strabisme décelé après l'âge de 4 mois, doit être considéré comme pathologique.
  • Il s'agit alors le plus souvent d'un strabisme accommodatif, lié à une hypermétropie latente.
  • Il peut être lié plus rarement à une cause organique (rétinoblastome, cataracte congénitale)

Amblyopie

• L'amblyopie traduit une mauvaise acuité visuelle par non-usage d'un œil.
• Il s'agit d'une insuffisance uni- ou bilatérale de certaines aptitudes visuelles, principalement de la discrimination des formes, susceptible d'entraîner un trouble irréversible de la maturation du cortex visuel.

Amétropie

• L'amétropie est une anomalie de la réfraction de l'œil :
  • Myopie
  • Hypermétropie (souvent physiologique chez le jeune enfant)
  • Astigmatisme
    
    
• Ces troubles sont fréquents et entraînent une baisse d'acuité visuelle dont les signes d'appel à rechercher sont :
  • Rougeur
  • Picotements oculaires
  • Clignements
  • Lecture trop rapprochée
  • Céphalées

• Sauf si l'acuité visuelle mesurée est à 10/10 e de chaque œil, les tests d'acuité visuelle ne sont interprétables de façon fiable qu'après l'âge de 4 ans.
• Une acuité visuelle < 7/10 e entre les âges de 3 et 4 ans ou une différence d'acuité visuelle ≥ 2/10 e entre les deux yeux sont à considérer comme anormales.

Environ 5 % des enfants âgés de moins de 6 ans ont une anomalie auditive

L'otite séreuse est la première cause de surdité (environ 15 %) chez l'enfant d'âge < 6 ans, avec un retentissement possible sur les acquisitions linguistiques si elle est chronique.

Les surdités neurosensorielles permanentes sont d'origine génétique dans 80 % des cas.

L'infection maternofœtale à CMV est la première cause de surdité acquise

Pour repère :

• Chuchotement = 35 dB
• Conversation tranquille = 60 dB
• Aspirateur = 70 dB
• Moto = 90 dB
• Discothèque = 110 dB

Surdités à plusieurs niveaux :

• Légère = PAM entre 21 et 40 dB
• Moyenne = PAM entre 41 et 70 dB
• Sévère = PAM entre 71 et 90 dB
• Profonde = PAM ≥ 90 dB
• Totale (cophose) = PAM ≥ 120 dB

Le dépistage des troubles auditifs se fait à différents moments du développement.

• Un dépistage doit être proposé à tous les nouveau-nés en maternité.
• Ensuite, à l'occasion des examens pour les certificats des 9 e et 24 e mois ainsi qu'au 36 e mois, un dépistage des réactions auditives du nourrisson et de l'enfant est prévu :
  • Les signes auditifs attendus et les repères sont inscrits dans le carnet de santé de l'enfant.
    
    
• Un dépistage scolaire est également prévu avant l'entrée au CP

Plus de la moitié des enfants qui ont une surdité de perception bilatérale congénitale n'ont aucun facteur de risque, d'où l'intérêt d'un dépistage systématique en maternité.

• Facteurs de risque de surdité congénitale : antécédents familiaux, grande prématurité, CMV et rubéole, malformations cervicofaciales, atteinte neurologique.

• Facteurs de risque de surdité acquise : méningite bactérienne, traumatismes craniofaciaux

Signes d'alerte : pas de réaction aux bruits, retard de langage, troubles importants de l'articulation, pathoogie des interactions, difficultés d'apprentissage

Principes et définitions

• En maternité, les outils de dépistage (fig. 4.4) sont les otoémissions acoustiques provoquées (OEAP) et/ou les potentiels évoqués automatisés (PEAA).

• En cas d'examen anormal à deux reprises en maternité, l'enfant doit être adressé à un ORL pour un contrôle.
  • Si les tests sont de nouveaux anormaux, l'enfant sera adressé vers un centre d'audiologie pédiatrique pour l'étape diagnostique.
    • L'audiogramme et les potentiels évoqués auditifs (PEA) sont alors des examens diagnostiques et non de dépistage

Il faut noter que les OEAP ne repèrent pas toutes les surdités : elles peuvent être présentes et l'enfant réellement sourd (neuropathie auditive), donc passé au travers du dépistage

Des réactions comportementales franches chez le nourrisson (mimique de surprise, arrêt de la motricité spontanée) à 70 dB permettent d'éliminer le diagnostic de surdité sévère à profonde bilatérale

Les boîtes à retournement sont des sources sonores calibrées testant des fréquences aiguës, médium et graves, à une intensité de l'ordre de 60 dB à 1 mètre de distance, et permettent aussi de repérer les troubles auditifs les plus sévères entre 6 et 24 mois

Pour les enfants plus âgés, il existe des appareils de test auditif rapide utilisables dès 3–4 ans (Auricheck ® ) qui permettent de repérer un déficit en oreille séparée.

Entre les âges de 6 mois et 2 ans :

• Réflexe d'orientation-investigation : boîtes à retournement, réaction au prénom
• OEAP

À partir de l'âge de 4 ans :

• Audiométrie vocale de dépistage : tests de désignation (mots/images)
• Audiométrie tonale de dépistage : quantification de seuils auditifs à l'aide d'un casque

• Les surdités de transmissions malformatives peuvent faire l'objet d'un appareillage par vibrateur ou à ancrage osseux.
• Dans le cas des surdités de perception, l'appareillage par des prothèses auditives est proposé dès 3–4 mois de vie.
• En cas de surdité sévère à profonde bilatérale, l'implantation cochléaire doit être discutée précocement.

Otite séromuqueuse (OSM)

• C'est la cause la plus fréquente des surdités de transmission des enfants âgés de 1 à 6 ans.
• La baisse d'audition due à une otite séreuse est très variable, de 5 à 50 dB.

• Attention : en raison de sa fréquence, elle peut masquer un trouble auditif permanent sous-jacent

Surdité d'apparition brutale

• La première cause est le bouchon de cérumen

Surdité d'apparition brutale :

• La deuxième cause chez l'enfant de plus de 6 ans est la surdité « psychogène ».

Neuropathies auditives

• Il s'agit de troubles auditifs atteignant la synapse intracochléaire, le nerf auditif ou le système central.
• Ces surdités ont une présentation clinique atypique :
  • Discordance entre la tonale (perception de bruit possible) et la vocale (intelligibilité de la parole chutée)
  • Discordance entre les différents examens objectifs (OEAP présentes et PEA perturbés)
    
    
• Dans certains cas, la surdité s'aggrave lorsque l'enfant est fébrile.
• Ces enfants sont particulièrement gênés dans le bruit et ont besoin de supports visuels en complément de leur audition